| |
располагается на 19 хромосоме (локус 19q13.32)
аутосомно-рецессивная атрофия зрительного нерва с хореей и спастической параплегией (OPtic Atrophy 3)
этот ген имеет синонимы: ADMD, CT118, ISQMR, STGD2, STGD3
STGD - болезнь Штаргардта
Мутации в гене OPA3 приводят к атрофии зрительного нерва
Атрофия зрительного нерва 3 (аутосомно-рецессивная, с хореей и спастической параплегией). Мышиный ортолог этого белка совместно очищается с внутренней митохондриальной мембраной. Мутации в этом гене, как было показано, приводит к 3-метилглутаконовая ацидурия типа III и аутосомно-доминантной атрофии зрительного нерва и катаракте. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.
optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia). The mouse ortholog of this protein co-purifies with the mitochondrial inner membrane. Mutations in this gene have been shown to result in 3-methylglutaconic aciduria type III and autosomal dominant optic atrophy and cataract. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
|
|
