| |
располагается на X хромосоме (локус Xq21.2)
с него считывается
Rab escort protein 1
этот ген имеет синонимы:
RP1-93L7.1, DXS540, GGTA, HSD-32, REP-1, TCD
Мутации в гене CHM приводят к развитию хороидеремии
Хороидеремия (эскорт Rab-белка 1). Этот ген кодирует компонент А из холофермента RAB-геранилгеранилтрансферазы. В димерных холоферментах эта субъединица связывает депренилированные Rab ГТФазы, а затем передаёт их каталитической субъединице Rab-GGTазы для реакции переноса геранилгеранила. Rab GTPases должны быть геранилгеранилированы по однму или двум остаткам цистеина на С-конце, чтобы быть локализованными на правильной внутриклеточной мембране. Мутации в этом гене являются причиной хороидеремии, также известной как тапетохороидальная (tapetochoroidal) дистрофия (TCD). Это Х-сцепленное заболевание характеризуется прогрессирующей дистрофией сосудистой оболочки, сетчатки и пигментного эпителия сетчатки. Альтернативный сплайсинг приводит ко множеству вариантов транскрипции, кодирующие разные изоформы.
мРНК
join(1..79,20006..20072,65754..65826,68672..68796, 83510..83897,88585..88701,89587..89707,91184..91409, 136224..136301,146374..146478,146853..146916, 153278..153374,168499..168597,174350..174510, 182741..186382)
|
|
