| |
располагается на 3 хромосоме (локус 3p14.3)
экспрессия этого гена отмечает переднюю часть висцеральной эндодермы эмбриона, синтезируется белок гомеобокс (HomeoboX Embryo Stem cells 1)
этот ген имеет синонимы:
ANF, CPHD5, RPX
Мутации в гене HESX1 приводят к дисплазии межглазной перегородки (септооптической дисплазии)
HESX гомеобокс 1. Этот ген кодирует белок с консервативным гомеобоксом, который является транскрипционным репрессором в развивающихся переднем мозге и гипофизе. Мутации в этом гене связаны с септооптической дисплазией, HESX1-связанным дефицитом гормона роста, и комбинированным дефицитом гормонов гипофиза.
HESX homeobox 1. This gene encodes a conserved homeobox protein that is a transcriptional repressor in the developing forebrain and pituitary gland. Mutations in this gene are associated with septooptic dysplasia, HESX1-related growth hormone deficiency, and combined pituitary hormone deficiency.
|
|
