| |
располагается на 2 хромосоме (локус 2q31.3)
церамид-киназоподобный (CERamide Kinase Like)
этот ген имеет синонимы: RP26
Мутации в гене CABP4 приводят к развитию пигментного ретинита
Экзоны 16 штук
Церамидкиназа-подобный. Этот ген был первоначально идентифицирован как локус (RP26), связанный с аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (arRP). Этот ген кодирует белок с Церамидкиназа-подобным доменом, однако, белок не фосфорилирует церамидо и его субстрат в настоящее время неизвестен. Возможно, этот белок негативный регулятор апоптоза в клетках фоторецепторов. Мутации в этом гене вызывают форму пигментного ретинита, характеризующуюся аутосомно-рецессивной палочко-колбочковой дистрофией (arCRD). Альтернативный сплайсинг этого гена приводит ко множеству вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы и некодирующим транскриптам
join(1..339,53029..53271,90987..91050,91598..91675, 98400..98542,107400..107474,108251..108428,108504..108563, 109261..109286,109382..109490,112312..112408, 117844..118016,118864..120436)
|
|
