| |
располагается на 17 хромосоме (локус 17q25.1)
с него считывается белок типа 1G - поддерживающий белок, содержащий анкириновые повторы и SAM домен
этот ген имеет синонимы: ANKS4A, SANS
Мутации в гене USH1G приводят к развитию слепоты + глухоты (синдром Ашера, или Ушера)
Синдром Ашера 1G (аутосомно-рецессивный). Этот ген кодирует белок, который содержит три домена анкирина, PDZ-связывающий мотив класса I и стерильный альфа мотив. Кодируемый белок взаимодействует с гармонином, который связан с синдромом Ашера 1C типа. Этот белок играет важную роль в развитии и поддержании слуховой и зрительной систем и участвует в цельности пучков волос, образованных сенсорными клетками внутреннего уха. Мутации в этом гене связаны с синдром Ашера типа 1G ( USH1G ). Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов.
Usher syndrome 1G (autosomal recessive). This gene encodes a protein that contains three ankyrin domains, a class I PDZ-binding motif and a sterile alpha motif. The encoded protein interacts with harmonin, which is associated with Usher syndrome type 1C. This protein plays a role in the development and maintenance of the auditory and visual systems and functions in the cohesion of hair bundles formed by inner ear sensory cells. Mutations in this gene are associated with Usher syndrome type 1G (USH1G). Alternative splicing results in multiple transcript variants.
|
|
