| |
располагается на 11 хромосоме (локус 11q13.2)
с него считывается кальций-связывающий белок 4 (CAlcium-Binding Protein 4)
этот ген имеет синонимы:
CSNB2B
CSNB - congenital stationary night blindness - врожденная стационарная ночная слепота
Мутации в гене CABP4 приводят к развитию врожденной стационарной ночной слепоте, дистрофии палочек.
кальций-связывающий белок 4. Этот белок - представитель семейства CABP кальций-связывающих белков, он характеризуется наличием четырёх EF-hand мотивов. Мутации в этом гене приводят к врожденной стационарной ночной слепоте 2B типа.
мРНК
join(1..443,842..872,953..1096,2227..2336,3025..3172, 3285..6428)
|
|
