| |
располагается на 1 хромосоме (локус 1p22) из суперсемейства АТФ-связывающие кассет (ATP-Binding Cassette), подсемейство А, тип 4. с него считывается белок, который связывается с АТФ и гидролизует ее, для транспорта веществ через клеточную мембрану.
этот ген имеет синонимы:
ABC10, ABCR, ARMD2, CORD3, FFM, RMP, RP19, STGD, STGD1
ARMD - age-related macular degeneration - возрастная макулярная дегенерация, CORD - cone-rod dystrophy - колбочко-палочковая дистрофия, RP - retinitis pigmentosa - пигментный ретинит, STGD - Stargard disease - болезнь Штаргардта
Мутации в гене ABCA4 приводят к развитию возрастной макулярной дегенерации, колбочко-палочковой дистрофии, пигментному ретиниту и болезни Штаргардта (центральной дистрофии сетчатки).
join(1..170,8084..8177,9571..9712,12434..12573, 18008..18135,22159..22356,37709..37798,40432..40672, 41689..41828,42444..42560,43263..43460,57833..58038, 58397..58573,60391..60613,64328..64549,65835..66039, 69452..69517,72193..72282,74057..74231,76406..76537, 77675..77814,78252..78389,79748..79941,81023..81107, 83800..84005,84362..84410,89107..89372,90030..90154, 90624..90722,91519..91705,96102..96196,97732..97764, 99199..99304,99436..99510,99741..99910,101391..101568, 105296..105411,106460..106607,109765..109888, 110221..110350,112279..112399,112853..112915, 113410..113516,115568..115709,119158..119292, 120045..120148,120222..120314,123040..123289, 124955..125041,127908..128313)
|
|
