| |
располагается на 13 хромосоме (локус
13q14.2)
с гена считывается белок, негативный регулятор клеточного цикла, этот ген был найден первым в числе подавляющих опухоль. Также белок с этого гена стабилизирует гетерохроматин. Активная, гипофосфорилированная форма белка, связывает фактор транскрипции E2F1.
Мутации в гене RB1 приводят к опухоли сетчатки (ретинобластоме) обычно в раннем детском возрасте, без лечения опухоль может привести к смерти.
Ретинобластома 1. Белок, считываемый с этого гена, является негативным регулятором клеточного цикла и является первым описанным геном, подавляющим опухолевый рост. Белок с этого гена также стабилизирует конститутивный гетерохроматин для поддержания общей структуры хроматина. Активная гипофосфорилированная форма белка связывается с фактором транскрипции E2F1. Дефект этого гена приводит к опухоли ретинобластоме, проявляющейся в раннем детском возрасте, раку мочевого пузыря и остеолитической саркоме.
retinoblastoma 1. The protein encoded by this gene is a negative regulator of the cell cycle and was the first tumor suppressor gene found. The encoded protein also stabilizes constitutive heterochromatin to maintain the overall chromatin structure. The active, hypophosphorylated form of the protein binds transcription factor E2F1. Defects in this gene are a cause of childhood cancer retinoblastoma (RB), bladder cancer, and osteogenic sarcoma.
Мы проводим тест на наличие мутаций в гене RB1, приводящих к ретинобластоме. Подробнее о методах лечения здесь
|
|
