Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Клинические диагностические данные для генетического теста в офтальмологии

 

Полный список диагностических процедур в офтальмологии представлен в таблице, она приведена для ориентировки, что именно мы можем попросить Вас сделать (по возможности) для более точной диагностики. Для проведения генетического теста на выявление патологии органа зрения, нам нужны следующие основные данные, желательно в цифровом виде. Вы можете выслать их по электронной почте info@oftalmic.ru

1. ФИО

2. Дата рождения

3. Клинический диагноз. Год постановки диагноза

4. Семейный анамнез встречаемости заболевания, желательно составленный в таком виде.

5. Острота зрения без коррекции и с коррекцией в виде:

Vis OD = 1.0 (норма)
Vis OS = 1.0 (норма)

Vis OD = 0.2 с sph -1.0 = 1.0 (при близорукости)
Vis OS = 0.9 с sph +1.0 = 1.0 (при дальнозоркости)

Vis OD = 0.2 н/к (например, при катаракте)
Vis OD = 0.8 н/к (например, при глаукоме)

6. Внутриглазное давление (можно просто цифрами)

внутриглазное давление по Маклакову для генетического теста

7. Поля зрения

Поля зрения Хамфри для генетического теста на глаукому

8. Описание и фотографии глазного дна

глазное дно для генетического анализа

9. ОСТ - оптическая когерентная томография

В новой версии ОСТ сканов мы можем определить местоположение патологических очагов, если они имеются. Это значительно уточняет диагноз и позволяет детально разобраться в патогенезе заболевания.

10. Результаты электрофизиологических методов исследования.

При дистрофиях сетчатки крайне желательно иметь результаты электрофизиологических методов исследования (ЭРГ - электроретинография, ЗВП - зрительные вызванные потенциалы и др). Можно предоставить данные в цифровом виде (таблица: амплитуда и латентность ответа на стимул)

электрофизиологические показатели при амаврозе Лебера

11. Результаты электрофизиологических методов исследования.

Предоставьте все назначения, заключения и рекомендации окулиста, полученные ранее.

 

Материал подготовлен Марианной Ивановой, октябрь 2012

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016