Типы наследования глазных болезней

Для оценки предрасположенности к заболеванию и для определения тактики лечения при наличии мутации проводят анализ изменений в геноме (вариации, нуклеотидные замены, повторы или нехватка участков ДНК) конкретного человека. Так как изменения в геноме часто передаются по наследству, то для точной диагностики крайне желательно проверить всех членов семьи (особенно близких родственников: родители, братья, сестры, дети, внуки, бабушки и дедушки). Основные типы наследования заболеваний рассмотрены ниже.

Квадрат - мужчина, круг - женщина, заштрихованная фигура - человек с проявлением заболевания, полузаштрихованная фигура - носители поврежденного аллеля, круг с точкой - женщины носительницы Х-сцепленного поврежденного аллеля.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Для проявления болезни достаточно одной копии поврежденного аллеля. Каждая следующая беременность несет в себе риск 50% (1:2), что потомок наследует поврежденный аллель. Кроме случаев de novo (впервые) возникшей мутации у всех больных хотя бы один из родителей - носитель поврежденного аллеля. Часто называют "вертикальным" наследованием, так как передается от родителей потомкам. В популяции количество мужчин и женщин с таким заболеванием приблизительно одинаково. Может наблюдаться передача от отца к сыну. Примером заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования являются некоторые виды пигментного ретинита.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Для проявления болезни оба аллеля гена должны быть повреждены. Каждая следующая беременность в семье, где оба родителя - носители поврежденного аллеля, несет в себе риск 25% (1:4), что потомок унаследует обе копии поврежденного аллеля, и у него проявится болезнь, риск 50% (1:2), что потомок унаследует одну копию поврежденного аллеля и будет являться носителем, шанс 25% (1:4), что ребенок не унаследует поврежденного аллеля, будет здоров и не будет носителем, а также не передаст этот ген своим потомкам. В популяции количество мужчин и женщин с таким заболеванием приблизительно одинаково. Примером заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования являются большинство видов амавроза Лебера. Заболевания с а утосомно-рецессивным типом наследования чаще встречаются в семьях с близкородственными браками и в исторически изолированных популяциях, так как в этом случае люди являются потомками одного человека, и риск носительства мутаций общего предка повышается.

X-сцепленный доминантный тип наследования

Как и при аутосомно-доминантном типе наследования для проявления болезни достаточно только одной копии поврежденного аллеля на Х хромосоме Подвергаться заболеванию могут как мужчины, так и женщины, однако у мужчин заболевание проявляется в более сильной форме, так как у них только одна Х хромосома и набор генов в ней. Некоторые мутации в Х хромосоме не совместимы с жизнью у мужчин. Когда больна женщина, каждая следующая беременность несет в себе риск 50% (1:2), что потомок унаследует копию поврежденного аллеля, и у него проявится болезнь, когда болен мужчина, все его дочки будут больны, а все сыновья здоровы.

X-сцепленный рецессивный тип наследования

Как и при аутосомно-рецессивном типе наследования, для проявления болезни оба аллеля гена на Х-хромосоме (при наличии двух Х хромосом, у женщин) должны быть повреждены. Так как мужчины гемизиготны для Х-сцепленных генов (у них только одна Х-хромосома), то все мужчины с одним аллелем заболевания дадут проявления болезни. Обычно женщины являются носителем заболевания, с одной копией поврежденного аллеля. Для женщины носительницы мутации каждая следующая беременность несет в себе риск 50% (1:2), что ее сыновья унаследую аллель и у них проявится заболевание, и риск 50% (1:2), что ее дочери будут носительницами мутации. Больные мужчины передают поврежденный аллель всем своим дочерям, которые будут носительницами, и не передают его всем своим сыновьям. Женщины болеют, если унаследуют две копии поврежденного аллеля. Все их сыновья будут болеть и все их дочери будут являться носителями поврежденного аллеля. Ярким примером заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования является гемофилия типа А.

Комплексное наследование

Комплексные заболевания, известные также как мультифакторные заболевания, вызваны проявлениями различных взаимодействий генов и факторов окружающей среды. Вовлеченные гены могут повысить шанс человека заболеть, а факторы окружающей среды могут послужить триггерами (вызывающими факторами) начала болезни. Чувствительность к проявлениям болезни зависит от генетических факторов и окружающей среды. Порог - это точка, в которой комбинация генетических факторов и факторов окружающей среды приводит к развитию проявлений заболевания. Считается, что сердечно-сосудистые заболевания, диабет и астма являются мультифакторными заболеваниями.