Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Типы наследования глазных болезней

Для оценки предрасположенности к заболеванию и для определения тактики лечения при наличии мутации проводят анализ изменений в геноме (вариации, нуклеотидные замены, повторы или нехватка участков ДНК) конкретного человека. Так как изменения в геноме часто передаются по наследству, то для точной диагностики крайне желательно проверить всех членов семьи (особенно близких родственников: родители, братья, сестры, дети, внуки, бабушки и дедушки). Основные типы наследования заболеваний рассмотрены ниже.

Квадрат - мужчина, круг - женщина, заштрихованная фигура - человек с проявлением заболевания, полузаштрихованная фигура - носители поврежденного аллеля, круг с точкой - женщины носительницы Х-сцепленного поврежденного аллеля.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Схема аутосомно-доминантный тип наследования
  • Для проявления болезни достаточно одной копии поврежденного аллеля.
  • Каждая следующая беременность несет в себе риск 50% (1:2), что потомок наследует поврежденный аллель.
  • Кроме случаев de novo (впервые) возникшей мутации у всех больных хотя бы один из родителей - носитель поврежденного аллеля.
  • Часто называют "вертикальным" наследованием, так как передается от родителей потомкам.
  • В популяции количество мужчин и женщин с таким заболеванием приблизительно одинаково.
  • Может наблюдаться передача от отца к сыну.
  • Примером заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования являются некоторые виды пигментного ретинита.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Схема аутосомно-рецессивный тип наследования
  • Для проявления болезни оба аллеля гена должны быть повреждены.
  • Каждая следующая беременность в семье, где оба родителя - носители поврежденного аллеля, несет в себе риск 25% (1:4), что потомок унаследует обе копии поврежденного аллеля, и у него проявится болезнь, риск 50% (1:2), что потомок унаследует одну копию поврежденного аллеля и будет являться носителем, шанс 25% (1:4), что ребенок не унаследует поврежденного аллеля, будет здоров и не будет носителем, а также не передаст этот ген своим потомкам.
  • В популяции количество мужчин и женщин с таким заболеванием приблизительно одинаково.
  • Примером заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования являются большинство видов амавроза Лебера.
  • Заболевания с а утосомно-рецессивным типом наследования чаще встречаются в семьях с близкородственными браками и в исторически изолированных популяциях, так как в этом случае люди являются потомками одного человека, и риск носительства мутаций общего предка повышается.

X-сцепленный доминантный тип наследования

Схема X-сцепленный доминантный тип наследования
  • Как и при аутосомно-доминантном типе наследования для проявления болезни достаточно только одной копии поврежденного аллеля на Х хромосоме
  • Подвергаться заболеванию могут как мужчины, так и женщины, однако у мужчин заболевание проявляется в более сильной форме, так как у них только одна Х хромосома и набор генов в ней. Некоторые мутации в Х хромосоме не совместимы с жизнью у мужчин.
  • Когда больна женщина, каждая следующая беременность несет в себе риск 50% (1:2), что потомок унаследует копию поврежденного аллеля, и у него проявится болезнь, когда болен мужчина, все его дочки будут больны, а все сыновья здоровы.

X-сцепленный рецессивный тип наследования

Схема X-сцепленный рецессивный тип наследования
  • Как и при аутосомно-рецессивном типе наследования, для проявления болезни оба аллеля гена на Х-хромосоме (при наличии двух Х хромосом, у женщин) должны быть повреждены.
  • Так как мужчины гемизиготны для Х-сцепленных генов (у них только одна Х-хромосома), то все мужчины с одним аллелем заболевания дадут проявления болезни.
  • Обычно женщины являются носителем заболевания, с одной копией поврежденного аллеля.
  • Для женщины носительницы мутации каждая следующая беременность несет в себе риск 50% (1:2), что ее сыновья унаследую аллель и у них проявится заболевание, и риск 50% (1:2), что ее дочери будут носительницами мутации.
  • Больные мужчины передают поврежденный аллель всем своим дочерям, которые будут носительницами, и не передают его всем своим сыновьям.
  • Женщины болеют, если унаследуют две копии поврежденного аллеля. Все их сыновья будут болеть и все их дочери будут являться носителями поврежденного аллеля.
  • Ярким примером заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования является гемофилия типа А.

Комплексное наследование

Схема комплексный тип наследования
  • Комплексные заболевания, известные также как мультифакторные заболевания, вызваны проявлениями различных взаимодействий генов и факторов окружающей среды.
  • Вовлеченные гены могут повысить шанс человека заболеть, а факторы окружающей среды могут послужить триггерами (вызывающими факторами) начала болезни.
  • Чувствительность к проявлениям болезни зависит от генетических факторов и окружающей среды. Порог - это точка, в которой комбинация генетических факторов и факторов окружающей среды приводит к развитию проявлений заболевания.
  • Считается, что сердечно-сосудистые заболевания, диабет и астма являются мультифакторными заболеваниями.
 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016