Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая диагностика врожденных аномалий сосудистой оболочки (хориоидеи) глаза

Выделяют 7 групп аномалий:

  1. врожденные аномалии развития размеров и формы глазного яблока
  2. врожденные аномалии развития придаточного аппарата глаза,
  3. врожденные аномалии развития роговицы,
  4. врожденные аномалии развития сосудистой оболочки глаза,
  5. врожденные аномалии развития хрусталика,
  6. врожденные аномалии развития сетчатки
  7. врожденные аномалии развития зрительного нерва.

Сейчас хорошо изучены 48 клинических форм пороков развития органа зрения, представленных 69 генетическими вариантами. Характерны клинический полиморфизм и генетической гетерогенность, как локусная так и аллельная. Большинство, идентифицированных моногенных пороков развития органа зрения (47 из 69) наследуется аутосомно-доминантно, 15- аутосомно-рецессивно и 7 сцепленно с Х-хромосомой.

 

Врожденная патология
тип наследования
локализация
ген
OMIM

Колобома радужки

АР

неизвестен

неизвестен

216820

АД

11p13

PAX6

120200

Колобома иридоретинальная

АД

7q36

SHH

120200

Колобома хориоретинальная

 

АД

8q22

GDF6

120200

АД

11p13

PAX6

120200

Аниридия, микрокорнеа, полурассосавшаяся катаракта

АД

неизвестен

неизвестен

106230

Аниридия

АД

11p13

PAX6

106210

АД

2p

неизвестен

106200

Гетерохромия радужки

АД

неизвестна

неизвестен

142500

Эктопия зрачка

АД

11p13

PAX6

129750

Гипоплазия радужки

АД

6p25

FOXC1

601631

АД

4q25-q26

PITX2

601542

Синдром Франка-Каменецкого

Хсцеп рецесс

неизвестен

неизвестен

308500

Синдром Ригера

АД

4q25-q26

PITX2

180500

АД

13q14

неизвестен

601499

Аномалия Петерса

АД

11p13

PAX6

604229

АД

4p25-q26

PITX2

604229

АР

2p22-p21

CYP1B1

604229

АД

6p25

FOXC1

604229

  © Ольга Вадимовна Хлебникова

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016