Генетическая диагностика врожденных аномалий сосудистой оболочки (хориоидеи) глаза
Выделяют 7 групп аномалий:
- врожденные аномалии развития размеров и формы глазного яблока
- врожденные аномалии развития придаточного аппарата глаза,
- врожденные аномалии развития роговицы,
- врожденные аномалии развития сосудистой оболочки глаза,
- врожденные аномалии развития хрусталика,
- врожденные аномалии развития сетчатки
- врожденные аномалии развития зрительного нерва.
Сейчас хорошо изучены 48 клинических форм пороков развития органа зрения, представленных 69 генетическими вариантами. Характерны клинический полиморфизм и генетической гетерогенность, как локусная так и аллельная. Большинство, идентифицированных моногенных пороков развития органа зрения (47 из 69) наследуется аутосомно-доминантно, 15- аутосомно-рецессивно и 7 сцепленно с Х-хромосомой.
Врожденная патология |
тип наследования |
локализация |
ген |
OMIM |
Колобома радужки |
АР |
неизвестен |
неизвестен |
216820 |
АД |
11p13 |
PAX6 |
120200 |
Колобома иридоретинальная |
АД |
7q36 |
SHH |
120200 |
Колобома хориоретинальная |
АД |
8q22 |
GDF6 |
120200 |
АД |
11p13 |
PAX6 |
120200 |
Аниридия, микрокорнеа, полурассосавшаяся катаракта |
АД |
неизвестен |
неизвестен |
106230 |
Аниридия |
АД |
11p13 |
PAX6 |
106210 |
АД |
2p |
неизвестен |
106200 |
Гетерохромия радужки |
АД |
неизвестна |
неизвестен |
142500 |
Эктопия зрачка |
АД |
11p13 |
PAX6 |
129750 |
Гипоплазия радужки |
АД |
6p25 |
FOXC1 |
601631 |
АД |
4q25-q26 |
PITX2 |
601542 |
Синдром Франка-Каменецкого |
Хсцеп рецесс |
неизвестен |
неизвестен |
308500 |
Синдром Ригера |
АД |
4q25-q26 |
PITX2 |
180500 |
АД |
13q14 |
неизвестен |
601499 |
Аномалия Петерса |
АД |
11p13 |
PAX6 |
604229 |
АД |
4p25-q26 |
PITX2 |
604229 |
АР |
2p22-p21 |
CYP1B1 |
604229 |
АД |
6p25 |
FOXC1 |
604229 |
© Ольга Вадимовна Хлебникова
|
