Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Новости в лечении пигментного ретинита (тапеторетинальной абиотрофии сетчатки)

Мы следим за новыми исследованиями, проводящимися в области лечения пигментной дегенерации сетчатки. В этом разделе кратко освещены основные направления исследований по этому заболеванию в 2013 году.

1. Мутации в гене вирлина DFNB31/WHRN вызывают синдром Ашера тип 2D (USH2D), Мыши Whirler имеют дефект внутреннего уха, но у них не наблюдается дегенерации сетчатки. Как и в описанной мышиной модели shaker1, USH1B модели, наблюдается дефект транслокации трансдуцина, что связано со свет-индуцированной дегенерацией сетчатки. Изучение этих мышей поможет лучше разобраться в патогенезе заболевания.
639 - D0161. Photoreceptors in whirler mice show defective transducin translocation and are susceptible to light-induced degeneration
Dominic E. Cosgrove ; Mei Tian; Wei-Min Wang; Marisa L. Zallocchi; You-Wei Peng.

2. Номер клинического испытания в системе clinicaltrials.gov: NCT00447980 включила 68 добровольцев, которым в один глаз помещали инкапсулированный имплант клеточной технологии, постепенно выделяющий нейротрофический фактор (CTNF). Длительное наблюдение пациентов с пигментным ретинитом, получающих цилиарный нейротрофический фактор (CNTF).
Вторая фаза клинического испытания (EY014375, Foundation Fighting Blindness, Research to Prevent Blindness, That Man May See, NEI Core grant EY002162) По результатам имплантации показано, что колбочки не дегенерировали, однако обратимо снижалась чувствительность полей зрения visual field sensitivity (VFS).
640 - D0162. Long-term follow-up of patients with retinitis pigmentosa (RP) receiving sustained-release CNTF through intraocular encapsulated cell technology implants
David G. Birch ; Kirsten G. Locke; Travis Porco; Martin Klein; Austin Roorda; Weng Tao; Jacque L. Duncan (США)

3. P23H (пролин-23-гистидин) трансгенные мыши в гене RHO (родопсин) - наиболее частая причина аутосомно-доминантного пигментного ретинита - имеют светозависимое затруднение транспорта родопсина в эндоплазматический ретикулум, что приводит к быстрой гибели синих колбочек и к выделению TNF-альфа. (США, Корея)
641 - D0163. Light-Induced Rod Death in RHO P23H Swine Triggers Microglial Invasion, TNF-? Release and Rapid Blue Cone Loss
Sang-Joon Lee ; Wei Wang; Henry J. Kaplan; Douglas C. Dean

4. У пациентов с хориоидеремией снижение чувствительности сетчатки предшествует ее дегенерации, что может быть использовано при диагностике (в т.ч. аутофлуоресценции) и векторной терапии заболевания. (Великобритания)
642 - D0164. Correlation of retinal sensitivity with the area of normal auto-fluorescence in choroideremia patients
Markus Groppe ; Charles Cottriall; Susan M. Downes; Robert E. MacLaren

5. Номер клинического испытания в системе clinicaltrials.gov: NCT01560715. Интравитреальная инъекция аутологичных стволовых клеток костного мозга - autologous bone-marrow stem cells (ABMSC) у пациентов с пигментным ретинитом. Срок наблюдения за пациентами 1 год. Положительных клинических результатов не достигнуто.
643 - D0165. Intravitreal Autologous Bone-Marrow Stem Cells in Retinitis Pigmentosa Patients: One-Year Results
Rafael S. Arcieri ; Katharina Messias; Vinicius M. Castro; Rubens C. Siqueira; Rodrigo Jorge; Andre Messias

6. Оценка внутренних слоев сетчатки у пациентов с пигментным ретинитом с помощью оптической когерентной томографии.
644 - D0166. Evaluation of Inner Retinal Layers in Patients with Retinitis Pigmentosa Using Optical Coherence Tomography
Kenzo Hokazono ; Rithambara Ramachandran; Lisa Zhou; Kirsten G. Locke; David G. Birch; Donald C. Hood

7. Модель для изучения аутосомно-доминантного пигментного ретинита на свиных трансгенных глазах P23H (пролин-23-гистидин) в гене RHO (родопсин).
645 - D0167. Transmission Electron Microscopic Study of P23H Retinopathy in a Swine Model of Retinitis Pigmentosa
Patrick A. Scott ; Henry J. Kaplan (США). NEI R21 EY020647 (HJK)

8. Изучение аутофлуоресценции при пигментном ретините с использованием ультра широкопольного сканирующего лазерного офтальмоскопа.
646 - D0168. Evaluation of fundus autofluorescence in retinitis pigmentosa using ultra wide-field scanning laser ophthalmoscope
Yukitoshi Shimoda ; Shoji Kishi

9. Воспроизводимость результатов полуавтоматической кинетической периметрии и GATE статической периметрии при пигментном ретините достаточная для проведения клинических испытаний.
647 - D0169. Test-Retest Variability for Semi-Automated Kinetic Perimetry and GATE Static Perimetry in Retinitis Pigmentosa
Dawn Peters ; Elvira N. Chegarnov; Laura Erker; Mark E. Pennesi; Richard G. Weleber

10. Пупиллометрия (измерение размера зрачков) у пациентов с врожденным амаврозом Лебера: легкость выполнения, остаточная функция клеток сетчатки, парадоксальные ответы дает важную диагностическую информацию при разных клинико-генетических формах болезни.
648 - D0170. Pupillometry in Patients with Leber Congenital Amaurosis: Feasibility, Residual Retinal Cell Function, and Paradoxical Response
Radwan Ajlan ; Leah M. Wood; Jamie Koenekoop; Sorathnoorani Siddiqui; Irma Lopez; Vafa Keser; Ayesha Khan; Huanan Ren; Rui Chen; Robert K. Koenekoop

11. В канадской семье с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом обнаружена мутация в растворимом переносчике 1 (solute carrier 1). После проведения сиквенса SC1, SC2, SC3 и SC4 были найдены мутации во всех генах этих переносчиков у пациентов с АР пигментным ретинитом. Рассматриваются механизмы влияния мутации в этих генах на развитие заболевания.
649 - D0171. Is solute carrier protein (SC1) a novel gene for autosomal recessive retinitis pigmentosa?
Alice Y. Zhang ; Shen Li; Huanan Ren; Irma Lopez; Sorathnoorani Siddiqui; Dror Sharon; Ayesha Khan; Paul R. Goodyer; Rui Chen; Robert K. Koenekoop

12. Роль эндоплазматический ретикулум стресс-индуцируемой каспазы 12 в дегенерации сетчатки T17M RHO мышей. Мутация T17M в гене родопсина приводит к неправильному его сворачиванию, напряжению эндоплазматического ретикулума и в итоге к АР пигментному ретиниту. Недостаточность каспазы 12 приводит к замедленной дегенерации фоторецепторов при T17M RHO пигментном ретините, что наводит на мысль о том, что каспаза 12 может быть терапевтической мишенью для лечения АД пигментного ретинита.
650 - D0172. Role of ER Stress-Induced Caspase12 in Retinal Degeneration of T17M RHO mice
Yogesh Bhootada ; Shreyasi Choudhury; Marina S. Gorbatyuk

13. Номер клинического испытания в системе clinicaltrials.gov: NCT01482195 (Саудовская Аравия). Результаты 1 фазы клинического испытания по субретинальной инъекции рекомбинантного адено-ассоциированного вируса, несущего ген MERTK (тирозин-киназы) rAAV2-VMD2-hMERTK с пигментным ретинитом. Инъекция безопасна, в некоторых случаях наблюдается улучшение состояния.
651 - D0173. Phase I Trial of Subretinal Injection of a Recombinant Adeno-Associated Virus (rAAV2-VMD2-hMERTK) Gene Vector to Patients with MERTK RP
Nicola G. Ghazi ; Fowzan S. Alkuraya; Abdulrahman Al-Maghamsi; Fahad Al Saikhan; Emad B. Abboud
Methods: Except in one patient, the worst seeing eye of patients with MERTK mutation proven RP was injected with rAAV2-VMD2-hMERTK gene vector into the subretinal space. Patients underwent a full ophthalmic evaluation including early treatment diabetic retinopathy (ETDRS) visual acuity testing, slit-lamp and funduscopic evaluation, fundus photography, spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), and full-field threshold stimulation test (FST). In addition, quality of life recordings, systemic evaluation and a battery of laboratory testing including AAV antibody and antigen specific reactivity as well as peripheral blood polymerase chain reaction (PCR) were performed at baseline and specific subsequent protocol visits. The vector injection was performed following a complete vitrectomy using a 39-gauge subretinal cannula.

Results:
Six eyes of 6 enrolled patients have been injected so far. The age ranged from 15-50 years and the baseline visual acuity ranged from 20/40 Snellen equivalent to hand motion. The follow-up at the time of this writing ranged from 3-12 months. No intraoperative complications occurred. Postoperatively, one eye developed filamentary keratitis that resolved with lubrication, and another developed persistent submacular fluid that resolved spontaneously within 1 month with return of vision to baseline and subsequent improvement. Only one patient developed a rise in AAV antibodies but with a negative PCR. Three patients reported improved vision that was also documented on exam. In one of these, improvement in visual field was also reported and documented by field-testing compared to the fellow eye. Conclusions: Subretinal injection of rAAV2-VMD2-hMERTK gene vector for patients with MERTK RP appears to be safe with no ocular or systemic side effects related to the vector itself. The treatment also appears to be beneficial in some cases.

14. Описаны 140 точечных мутаций в гене родопсина (RHO), которые приводят к пигментному ретиниту. В этой работе описаны различные патогенетические механизмы при разных видах мутаций родопсина, приводящих к пигментному ретиниту 4 типа (RP4).
652 - D0174. Integrated in silico and in vitro characterization of Rhodopsin mutations causing RP4
Valeria Marigo ; Petra Behnen; Angelo Felline; Francesca Fanelli

15. Идентификация и характеристика мышиных антисенс-олигонуклеотидов (ASO), направленных на родопсин. Balb/C или C57BL/6 мыши были использованы для проверки 1) доставки антисенс-олигонуклеотидов к родопсину в клетку фоторецептора, 2) клеточного захвата, 3) длительности нахождения и действия их внутри клетки. Предварительные результаты обещающие.
653 - D0175. Identification and Characterization of Mouse Antisense Oligonucleotides (ASOs) Directed at Rhodopsin
Ali Jazayeri ; Raechel Peralta; Andy Watt; Susan Freier; Gene Hung; Bea DeBrosse-Serra; Shuling Guo; Sue F. Murray; Michael L. McCaleb; Brett P. Monia

16. Структура фоторецепторов и острота зрения у пациентов с врожденным амаврозом Лебера, вызванным мутацией GUCY2D. Наблюдается зависимость между функционированием сетчатки и степенью повреждения гуанилат-циклазного механизма (GUCY2D). Спорный вопрос о том, что острота центрального зрения - подходящий критерий оценки эффективности клинических испытаний генной терапии врожденного амавроза Лебера.
654 - D0176. Photoreceptor Vision and Structure in LCA1 caused by Mutations in GUCY2D
Artur V. Cideciyan ; Samuel G. Jacobson; Igor V. Peshenko; Alexander M. Sumaroka; Elena V. Olshevskaya; Alejandro J. Roman; Sam Sadigh; Elise Heon; Edwin M. Stone; Alexander M. Dizhoor

17. Получение изображений структуры сетчатки высокого разрешения при пигментном ретините и синдроме Ашера. Сканирующая световая офтальмоскопия с адаптивной оптикой является хорошим инструментом для дифференцировки характера повреждения фоторецепторов при ПР и синдроме Ашера, хоть катаракта и центральный отек макулы затрудняют получение высокоточного изображения.
655 - D0177. High-resolution Imaging of Retinal Structure in Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome
Christopher Langlo ; Derek Denney; Robert F. Cooper; Dennis P. Han; David V. Weinberg; Judy E. Kim; Alfredo Dubra; Kimberly E. Stepien; Thomas B. Connor; Joseph Carroll

18. Нахождение новой мутации в гене PRCD, c.52C>T, p.R18X, вызывающей АР пигментный ретинит в турецкой семье.
656 - D0178. Identification of a novel mutation in the PRCD gene causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Turkish family
Ditta Zobor ; Johanna Pach; Florian Gekeler; Susanne Kohl

19. Сравнение spectral domain ОСТ сканов при колбочко-палочковых и палочко-колбочковых дистрофиях. Кончики колбочек в слое наружных сегментов фоторецепторов позволяют наиболее точно отдифференцировать по снимку ОСТ колбочко-палочковую дистрофию от палочко-колбочковой. Субретинальная гипорефлексивность чаще наблюдается при колбочко-палочковых дистрофиях. ОСТ срезы такого уровня точности помогают выяснить патологический процесс заболевания.
657 - D0179. Comparison of spectral domain optical coherence tomography images in cone rod dystrophy and rod cone dystrophy
Akio Oishi ; Ken Ogino; Yukiko Makiyama; Masafumi Kurimoto; Maho Oishi; Norimoto Gotoh; Nagahisa Yoshimura

20. Взаимосвязь между хроническим воспалением и оксидативным повреждением на животной модели пигментного ретинита.
658 - D0180. Relation between Sustained Chronic Inflammatory Reaction and Oxidative Damage in an Animal Model of Retinitis Pigmentosa
Noriko Yoshida ; Yasuhiro Ikeda; Shoji Notomi; Keijiro Ishikawa; Yusuke Murakami; Toshio Hisatomi; Hiroshi Enaida; Tatsuro Ishibashi

21. Скрининг гена периферина 2 (PRPH2/RDS) у пациентов с АД пигментным ретинитом выявил новую болезнь-вызывающую мутацию в 8,6% случаев во французской популяции. 3 миссенс (p.Asp194Glu, p.Trp246Cys и p.Leu254Gln), 1 сдвиг рамки считывания (p.Val69CysfsX30) и 1 сплайсинговый сайт (c.829-4C>G) новые мутации. Это вторая по частоте после родопсина причина АД пигментного ретинита во Франции.
659 - D0181. Screening of PRPH2/RDS in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa reveals novel disease-causing mutations and 8.6% prevalence in French population
Gael Manes ; Claire-Marie Dhaenens; Werner L. Vos; Isabelle S. Audo; Xavier Zanlonghi; Sylvie Odent; Helene Dollfus; Beatrice Bocquet; Isabelle Meunier; Christian P. Hamel

22. Корреляция морфологии и функции в мышиной модели Х-сцепленного пигментного ретинита. Точечные мутации в терминальном экзоне ORF15. rpgr мыши - делокализация опсина и изменения на глазном дне, ухудшение показателей ЭРГ. Представленная мышиная модель может с успехом применяться для разработки генной терапии для человека.
660 - D0182. Correlation of morphology and function in a mouse model of X-linked retinitis pigmentosa
Dorothee Roell ; Jutta U. Schlegel; Christoph Friedburg; Birgit Lorenz; Knut Stieger

23. Видео тест Video Head Impulse Test (VHIT) на вестибулярную дисфункцию передних, задних и латеральных полукружных канальцев у пациентов с пигментным ретинитом и синдромом Ашера не выявил различий.
661 - D0183. Video Head Impulse Test in Retinitis Pigmentosa patients
Carmela Carnevale ; Nicola Iozzo; Mario Gagliardi; Giuseppe Magliulo; Roberto Grenga

24. Воспроизводимость оцифровки полей зрения Goldman исследователями с минимальной подготовкой.
662 - D0184. Reproducibility of Goldmann Visual Field digitization by minimally trained operators
Michael P. Barry ; Liancheng Yang; Rebecca Marcus; Gislin Dagnelie

25. Новая модель на мыши для изучения Fam161a-ассоциированной цилиопатии.
663 - D0185. A new mouse model for Fam161a-associated retinal ciliopathy
Marcus Karlstetter ; Albert Caramoy; Alexander Aslanidis; Eva Scheiffert; Nadine Bremicker; Herbert Jagle; Thomas Langmann

26. Изменение клеточных сигнальных путей в сетчатке крыс с мутацией P23H (пролин-23-гистидин) в гене родопсина.
664 - D0186. Modulation of Cellular signaling Pathways in P23H Rhodopsin Rat Retina
Vishal M. Shinde ; Olga Sizova; Marina S. Gorbatyuk

27. Изменение зон перемещения при прогрессировании Х-сцепленного пигментного ретинита.
665 - D0187. Changes to the Transition Zone with Progression of X-Linked Retinitis Pigmentosa
Rebecca B. Bausell ; Rithambara Ramachandran; Cindy X. Cai; Kirsten G. Locke; David G. Birch; Donald C. Hood

28. Лонгитудинальное исследование болезни Штаргардта. Количественная оценка корреляции аутофлуоресценции сетчатки, прогрессирования и генотипа. Авторы описывают клинико-генетическую корреляцию аутофлуоресценции.
666 - D0188. A Longitudinal Study of Stargardt Disease: Quantitative Assessment of Fundus Autofluorescence, Progression and Genotype Correlations
Kaoru Fujinami ; Noemi Lois; Rajarshi Mukhopadhyay; Vikki A. McBain; Kazushige Tsunoda; Kazuo Tsubota; Fred W. Fitzke; Anthony T. Moore; Andrew R. Webster; Michel Michaelides

29. Блокировка рецепторов mGluR1 (глутаминовый рецептор 1), но не ГАМК А (гамма-аминомасляная кислота А) рецепторов усиливает ответ на световой стимул ганглиозных клеток сетчатки на крысиной модели пигментного ретинита.
667 - D0189. Blocking mGluR1 receptors but not GABA A receptors increases light responsiveness of retinal ganglion cells in a rat model of retinitis pigmentosa
Ralph J. Jensen

30. Преобладание остаточных полей зрения в виде островков при пигментном ретините
668 - D0190. The Prevalence Of Residual Visual Field Islands In Retinitis Pigmentosa
Mary Varsamidis ; Chi D. Luu; Peter N. Dimitrov; Robyn H. Guymer; Lauren N. Ayton

31. Наблюдение в течение 36 лет АД Гирате-подобной атрофии хориоидеи.
669 - D0191. Follow-up Of 36 Years In Autosomal Dominant Gyrate-Atrophy Like Choroidal Dystrophy
Ulrich Kellner ; Simone Kellner; Silke Weinitz; Gazaleh Farmand; Heidi Stoehr; Bernhard H. Weber

32. Сравнение методов оценки прогрессирования у пациентов с Х-сцепленным пигментным ретинитом с помощью Frequency Domain OCT.
670 - D0192. A Comparison of Methods For Tracking Progression in Patients with X-Linked Retinitis Pigmentosa Using Frequency Domain OCT
Rithambara Ramachandran ; Lisa Zhou; Kirsten G. Locke; David G. Birch; Donald C. Hood

33. Терапевтический эффект пролонгированного лечения каплями дорзоламида цистоидного макулярного отека у пациентов с пигментным ретинитом.
671 - D0193. Therapeutic Effect of Prolonged Treatment with Topical Dorzolamide for Cystoid Macular Edema in Patients with Retinitis Pigmentosa
Yasuhiro Ikeda ; Noriko Yoshida; Shoji Notomi; Yusuke Murakami; Toshio Hisatomi; Hiroshi Enaida; Tatsuro Ishibashi

34. Блокирование каспазы 7 защищает T17M родопсиновых мышей от тяжелой дегенерации сетчатки путем перепрограммирования UPR и подавления TRAF2-JNK апоптоза.
672 - D0194. Caspase-7 Ablation Protects the T17M Rhodopsin Mice from Severe Retinal Degeneration through Reprograming of the UPR and inhibition of TRAF2-JNK Apoptosis
Shreyasi Choudhury ; Yogesh Bhootada; Oleg Gorbatyuk; Marina S. Gorbatyuk

35. Изменения зрительных функций в течение 2 лет наблюдения после UF-021 терапии пигментного ретинита. 22 пациента с пигментным ретинитом применяли 15% унопростон глазные капли и в группе с самой высокой дозой препарата чувствительность сетчатки оставалась высокой через 2 года после прекращения применения препарата.
673 - D0195. Changes in Visual Function during 2-year Follow-up after UF-021 Therapy for Retinitis Pigmentosa.
Yosuke Nakamura ; Akira Hagiwara; Ken Kumagai; Shuichi Yamamoto

36. Экзом-секвенирование в качестве нового подхода генетического скрининга наследственных заболеваний сетчатки. 120 пациентов с пигментным ретинитом, синдромом Ашера и болезнью Штаргардта прошли полноэкзомное секвенирование с обогащением по известным 285 генам заболеваний сетчатки. Были найдены причинные мутации, добротно и быстро. (Китай, National Key Basic Research Program (2013CB967502).
674 - D0196. Exome sequencing as a new approach for genetic screening in inherited retinal degeneration
Zi-Bing Jin ; Xiu-Feng Huang; Dong-Jun Xing

37. Новый валосин-содержащий ингибитор белка замедляет дегенерацию фоторецепторов на кроличьей модели пигментного ретинита.
675 - D0197. A Novel Valosin-Containing Protein Inhibitor Suppresses Photoreceptor Degeneration in a Rabbit Model of Retinitis Pigmentosa
Yuki Muraoka ; Hanako O. Ikeda; Noriko Nakano; Tomoko Hasegawa; Akira Kakizuka; Nagahisa Yoshimura

38. Изменения в пигментном эпиителии и слое ганглиозных клеток, наблюдаемые при пигментном ретините с помощью ОСТ (Фурье домен).
676 - D0198. GCC and RPE change analysis in Retinitis Pigmentosa (RP) using Fourier domain optical coherence tomography (FD-OCT)
Chang Ki Yoon ; Hyeong Gon Yu

39. Скрининг гена USH2A у 185 пациентов с АР заболеваниями сетчатки.
677 - D0199. A comprehensive screen of the USH2A gene in 185 patients with autosomal recessive retinal disease
Eva Lenassi ; Zubin Saihan; Zheng Li; Marko Hawlina; Anthony T. Moore; Linda M. Luxon; Karen P. Steel; Maria Bitner-Glindzicz; Andrew R. Webster

40. Вызывает ли пигментный ретинит депрессию? В проведенном исследовании корреляций не найдено.
678 - D0200. Does retinitis pigmentosa cause depression?
Augustinus Laude ; Tock H. Lim; Adrian Koh; Fulton Wong; Roy Tan; Leslie E. Lim

41. Аберрантная активность ганглиозных клеток соотносится с морфологией в мышиной модели пигментного ретинита.
679 - D0201. Aberrant Ganglion Cell Activity varies with Morphology in a Mouse Model of Retinitis Pigmentosa
Christopher Yee ; Abduqodir Toychiev; Elena Ivanova; Botir T. Sagdullaev

42. Синдромальный пигментный ретинит, ассоциированный с 12p13.33 удвоением, определяет ген цилиопатии TULP3 в качестве причинного кандидата пигментного ретинита.
680 - D0202. Syndromal Retinitis Pigmentosa Associated with a 12p13.33 Duplication Singles out a Ciliopathy Gene TULP3 as a Candidate for RP
Pierre Bitoun ; Andree Delahaye; Brigitte Benzacken; Eva Pipiras

43. 30-и летнее наблюдение семьи с АД витреоретинохориоидеопатией.
681 - D0203. 30 Year Clinical Follow-Up of Original Family With Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy (ADVIRC)
Senad Osmanovic ; Clement C. Chow; Norman P. Blair

44. Мутации в МВК (мевалонат-киназы) вызывают несиндромный АР пигментный ретинит. Найдена компаунд-гетерозигоная мутация (p.I268T и p.A334T) в этом гене, а также гомозиготная мутация p.A334T.
682 - D0204. Mutations in MVK cause non-syndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa
Anna M. Siemiatkowska ; Monique Stoffels; Kornelia Neveling; Anna Simon; Martin van Hagen; Anneke I. Den Hollander; Frans P. Cremers; L. I. van den Born; Rob W. Collin

45. Номер клинического испытания в системе clinicaltrials.gov: NCT01014052 SD-ОСТ может предсказать ответ на QLT091001 (синтетический ретиноидный заместитель 11-цис ретиналя) у пациентов с врожденным амаврозом Лебера или пигментным ретинитом, ассоциированным с RPE65 или LRAT мутациями.
683 - D0205. SD-OCT May Predict Response to QLT091001 in Patients with LCA or RP associated with RPE65 or LRAT Mutations
Yuquan Wen ; David G. Birch

46. Большая животная модель аутосомно-рецессивного пигментного ретинита вследствие мутации гена CNGB1
684 - D0206. Large Animal Model of Autosomal Recessive RP due to a CNGB1 gene mutation
Simon M. Petersen-Jones ; Paige A. Winkler; Joshua T. Bartoe; Patrick J. Venta; Kari Ekenstedt

47. Эффект расширения зрачка на нормативную базу данных порога стимула полного поля на белый, голубой и красный стимулы.
685 - D0207. Effect of Pupil Dilatation on Normative Data for Full-Field Stimulus Threshold (FST) for White, Blue and Red Stimulus Colors
Andre D. Ruppert ; Sarah B. Godoi; Nivaldo Sena; Katharina Messias; Rafael S. Arcieri; Andre Messias

48. Спонтанная миссенс мутация Rp1 у мышей вызывает укорочение наружных сегментов и прогрессирующую дегенерацию сетчатки.
686 - D0208. A spontaneously occurring mouse Rp1 missense mutation causing outer segment shortening and progressive retinal degeneration
Delu Song ; Steven F. Grieco; Allan Hunter; Yafeng Li; Lan Ying Shi; Qin Liu; Eric A. Pierce; John Lambris; Patsy M. Nishina; Joshua L. Dunaief

49. Скотопическая функция сетчатки у пациентов с синдромом Ашера.
687 - D0209. Scotopic retinal function in patients with Usher syndrome
Vittoria De Rosa ; Stefano Valente; Mariella Salomone; Erika Rigoni; Paolo Trabucco; Enzo M. Vingolo

50. Аутофлуоресценция и ОСТ толщина сетчатки у крыс с P23H (пролин-23-гистидин) мутацией родопсина.
688 - D0210. Fundus autofluorescence and OCT thickness evaluation in P23H rats
Isabel Pinilla Lozano ; Francisco J. Segura Calvo; Lorena Fuentes-Broto; Jose M. Tamarit; Eduardo Romanos; Laura Fernandez-Sanchez; Carmen Lopez-de La Fuente; Ana I. Sanchez-Cano; Francisco J. Ascaso; Nicolas Cuenca

51. Множественные кольца или арки гипераутофлуоресценции при различных фенотипах пигментного ретинита.
689 - D0211. Multiple Rings or Arcs of Hyperautoflourescence in Different Retinitis Pigmentosa Phenotypes
Ana Fakin ; Martina Jarc-Vidmar; Maja Sustar; Jelka Brecelj; Branka Stirn Kranjc; Marko Hawlina

52. Новая гетерозиготная мутация E2331* в гене PRPF8 вызывает тяжелый фенотип пигментного ретинита с ранним началом.
690 - D0212. A novel heterozygote E2331* mutation in PRPF8 gene causes a severe phenotype of Retinitis Pigmentosa with early loss of visual acuity
Olga Passarin ; Francis L. Munier; Viet H. Tran; Daniel F. Schorderet; Veronika Vaclavik

Материал подготовила
(с) Марианна Иванова, апрель 2013

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016