Генетическая ДНК диагностика хороидеремии (поражение капилляров сосудистой оболочки и дистрофия сетчатки). Ген CHM анализ

Хориоидеремия - наследственная болезнь глаз, проявляющаяся понижением остроты зрения, концентрическим сужением полей зрения, гемералопией и близорукостью, что сопровождается характерными изменениями глазного дна (почти полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и красновато-коричневый цвет желтого пятна, нечеткость границ диска зрительного нерва); наследуется по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом рецессивному типу. БОЛЕЮТ ТОЛЬКО МУЖЧИНЫ.

Хориоидеремия возникает при делеции Rab эскорт белка 1 (REP1). Существует белок REP2, который на 75% идентичен REP1 и может компенсировать потерю REP1. Хотя белок REP2 экспрессируется в глазу (в любом типе клеток имеется экспрессия этого белка), однако для глаза это недостаточно. REP критично важны для процесса пренилирования Rab белков. Исследования показали, что накопление непренилированного Rab27 в лимфобластах наблюдается у пациентов с хороидеремией. Механизм, по которому происходит гибель сетчатки, пока не описан.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

• кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
• букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
• пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста