Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Классификация наследственных заболеваний сетчатки

клинические критерии классификации

Прежде чем приводить критерии классификации важно уточнить понимание некоторых терминов (по мнению Хлебниковой О.В., Кацнельсона Л.А.).

Дисфункция - нарушение биохимического каскада (активности фермента, качества белка) без грубых морфологических изменений. То есть изменения не структурных, а, скорее, регуляторных белков, белков каскада зрительного восприятия. То есть, фоторецептор морфологически цел, но есть нарушение функции, восприятия цвета.

Дистрофия - прогрессивно нарушается обмен клетки. Постепенно дистрофия приводит к атрофии. К дистрофиям могут приводить любые факторы: анорексия, радиационное излучение, гипертермия и другие.

Дегенерация - нет долгого процесса, как при дистрофии. Дегенерация характеризуется грубым нарушением структуры, которое быстро приводит к атрофии.

Атрофия - конечный результат дистрофии и дегенерации.

В таблице приведены критерии классификации центральных, периферических и смешанных дистрофий сетчатки.

Критерий
Центральные
Периферические
Жалобы
Снижение центральной остроты зрения
Выпадение букв при чтении
Светобоязнь (фотофобия)
Эпифора (слезотечение)
Комфортно в приглушенном свете
Нарушение цветовосприятия
Снижение сумеречного зрения
Затруднения при ориентировке в пространстве в темноте
Натыкание не предметы
Возраст манифестации
Любой (0 - 60 лет)
АД до 18 лет
АР 90% до 18 лет
ХсцР 45% до 18 лет
в любом возрасте
Скорость развития патологического процесса
От медленной до быстрой
От медленной до быстрой
Локализация первичного дефекта
колбочки,
пигментный эпителий,
мембрана Бруха
хориокапилляры
палочки
пигментный эпителий
Характер дефекта
Локализация патологического процесса
Центральная область сетчатки
Периферическая область сетчатки
Пол
Любой
Любой
Тип наследования
АД, АР, Х сцепленный рецессивный
АД, АР, Х сцепленный рецессивный
Глазное дно
   ДЗН
Норма
Норма
   Сосуды
Норма
Норма
   Макулярная область
Различные изменения. В развитых стадиях парамакулярные изменения
Норма
   Периферия
Норма
Различные изменения
ЭРГ
   макулярная ЭРГ
снижение амплитудных показателей мЭРГ на RGB стимул и удлинение латентного интервала
Норма
   ритмическая ЭРГ
Норма
Норма
   Ганцфельд (тотальная) ЭРГ
Норма (может быть незначительно снижена амплитуда)
Снижена амплитуда и удлинен латентный интервал
ЗВП
Норма
Может быть незначительное снижение амплитуды и удлинение латентности
ФАГ
Различные изменения
Различные изменения
ОСТ
Различные изменения
Различные изменения
Периметрия
Центральная абсолютная/относительная скотома
Концентрическое сужение полей зрения
Кампиметрия
Снижение ответа на RGB стимул
Норма

 

По материалам О.В. Хлебниковой, 2013

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа 		 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ		  
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика		  
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?		  
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи? 		 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии 		 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные 		 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта 		 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта 		 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2018