| |
располагается на 6 хромосоме (локус 6q14.1)
с него считывается белок леберцилин (Leber congenital amaurosis 5)
этот ген имеет синонимы:
C6orf152
Мутации в гене LCA5 приводят к амаврозу Лебера
Врожденная слепота Лебера 5. Этот ген кодирует белок, который, как считается, участвует в центросомной или цилиарной функциях. Мутации в этом гене являются причиной врожденного амавроза Лебера, тип В. Описаны варианты альтернативного сплайсинга.
Leber congenital amaurosis 5. This gene encodes a protein that is thought to be involved in centrosomal or ciliary functions. Mutations in this gene cause Leber congenital amaurosis type V. Alternatively spliced transcript variants are described.
|
|
