Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетический анализ колбочко-палочковой дистрофии. Гены ABCA4, RDS(PRPH2), CNGA3, CNGB3, CERKL

Наследственные колбочковые и колбочко-палочковые дистрофии представляют гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся фотофобией различной степени выраженности, снижением центрального зрения, нарушениями цветовосприятия (зеленого и синего цветов). Заболевание встречается у молодых людей между 20 и 30 годами, приводит к значительному понижению остроты зрения – до значений 0,3–0,05 и формированию центральной скотомы. При колбочко-палочковых дистрофиях картина глазного дна может демонстрировать типичную макулопатию типа «бычьего глаза» с кольцевидной атрофией ретинального пигментного эпителия (РПЭ) и сохранным центром, однако этот признак не является патогномоничным для данного заболевания. В некоторых случаях атрофия ретинального пигментного эпителия макулы может быть минимальной. Отмечается различной степени выраженности бледность височных отделов диска зрительного нерва, что может послужить причиной ошибочного диагноза нейропатии зрительного нерва.
Электроретинография (ЭРГ) используется как основной метод исследования для подтверждения диагноза. При изолированных дистрофиях колбочек или на ранних стадиях колбочко-палочковых дистрофий на ЭРГ выявляют нарушения реакций колбочек с нормальной палочковой реакцией. На более поздних стадиях заболевания к этим изменениям присоединяются нарушения реакции палочек, однако более выраженными остаются изменения со стороны колбочек. При проведении флюоресцентной ангиографии (ФАГ) выявляется ранняя гиперфлюоресценция зоны атрофии ретинального пигментного эпителия (РПЭ). Центр макулы гипофлюоресцентен.
Выявлено несколько генов и локусов, ответственных за прогрессирующие колбочковые и колбочково-палочковые дистрофии. Описаны все пути наследования этого заболевания: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой рецессивный и митохондриальный. В настоящее время известны 6 генов, кодирующих 6 различных белков, которые имеют значение для развития аутосомно-доминантной формы заболевания. Самая частая причина аутосомно-рецессивной формы – мутация гена АВСА-4.

Качалина Г.Ф., Тахчиди Х.П., Толстухина Е.А., Тимохов В.Л.

колбочко-палочковая дистрофия

Тип заболевания OMIM Локус Ген Белок Тип наследования
CORD1 600624 18q21.1-q21.3 - -  
CORD2 120970 19q13.3 CRX палочко-колбочковый гомеодоменный белок АД
CORD3 604116 1p21-p23 ABCA4 АТФ-связывающий белок АР
CORD5 600977 17p13-p12 PITPNM3 мембранно-связывающий белок АД
CORD6 601777 17p13.1 GUCY2D циклаза сетчатки АД
CORD7 603649 6q12-q13 RIMS1 белок, регулирующий синаптический экзоцитоз везикул АД
CORD8 605549 1q12-q24 -   АР
CORD9 612775 8p11.23 ADAM9 металлопротеаза АР
CORD10 610283 1q22 SEMA4A семафорин-4А  
CORD11 610381 19p13.3 RAXL1 гомеодоменный белок  
CORD12 612657 4p15 PROM1 трансмембранный гликопротеин петаспан АД
CORD13 608194 14q11 RPGRIP1 RPGR-связанный белок АР
CORD14 602093 6p21.1 GUCA1A активатор гуанилатциклазы 1А АД
CORD15 613660 10q23.1 CDHR1 фотокадерин-21 АР
CORDX1 304020 Xp11.4 RPGR регулятор ГТФ-азы Х-сцепленный
CORDX2 300085 Xq27 - - Х-сцепленный
CORDX3 300476 Xp11.4-q13.1 CACNA1F 1F субъединица вольтаж–зависимого кальциевого канала Х-сцепленный

 

 

 

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016