Генетический анализ колбочко-палочковой дистрофии. Гены ABCA4, RDS(PRPH2), CNGA3, CNGB3, CERKL

Наследственные колбочковые и колбочко-палочковые дистрофии представляют гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся фотофобией различной степени выраженности, снижением центрального зрения, нарушениями цветовосприятия (зеленого и синего цветов). Заболевание встречается у молодых людей между 20 и 30 годами, приводит к значительному понижению остроты зрения – до значений 0,3–0,05 и формированию центральной скотомы. При колбочко-палочковых дистрофиях картина глазного дна может демонстрировать типичную макулопатию типа «бычьего глаза» с кольцевидной атрофией ретинального пигментного эпителия (РПЭ) и сохранным центром, однако этот признак не является патогномоничным для данного заболевания. В некоторых случаях атрофия ретинального пигментного эпителия макулы может быть минимальной. Отмечается различной степени выраженности бледность височных отделов диска зрительного нерва, что может послужить причиной ошибочного диагноза нейропатии зрительного нерва.
Электроретинография (ЭРГ) используется как основной метод исследования для подтверждения диагноза. При изолированных дистрофиях колбочек или на ранних стадиях колбочко-палочковых дистрофий на ЭРГ выявляют нарушения реакций колбочек с нормальной палочковой реакцией. На более поздних стадиях заболевания к этим изменениям присоединяются нарушения реакции палочек, однако более выраженными остаются изменения со стороны колбочек. При проведении флюоресцентной ангиографии (ФАГ) выявляется ранняя гиперфлюоресценция зоны атрофии ретинального пигментного эпителия (РПЭ). Центр макулы гипофлюоресцентен.
Выявлено несколько генов и локусов, ответственных за прогрессирующие колбочковые и колбочково-палочковые дистрофии. Описаны все пути наследования этого заболевания: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой рецессивный и митохондриальный. В настоящее время известны 6 генов, кодирующих 6 различных белков, которые имеют значение для развития аутосомно-доминантной формы заболевания. Самая частая причина аутосомно-рецессивной формы – мутация гена АВСА-4.

Качалина Г.Ф., Тахчиди Х.П., Толстухина Е.А., Тимохов В.Л.