Генетическая ДНК диагностика вителлиформной фовеомакулярной дистрофии. Ген BEST1
Ювенильная болезнь Best (вителлиформная дистрофия) - редкое состояние, проходящее в своем развитии последовательно 5 стадий. Тип наследования аутосомно-доминантный.
- Стадия 0 (превителлиформная) характеризуется субнормальной электроокулограммой при отсутствии жалоб и нормальном глазном дне.
- Стадия 1 характеризуется перераспределением пигмента в макулярной области.
- Стадия 2 (вителлиформная) развивается в 1-2 декадах жизни и характеризуется изменениями макулярной области, которые напоминают кисту в виде яичного желтка: субретинальное отложение липофусцина. Острота зрения нормальная или несколько снижена.
- Стадия 3 (псевдогипопион) возникает при частичной абсорбции липофусцина. Со временем абсорбируется все содержимое кисты без влияния на остроту зрения.
- Стадия 4 (разрыва кисты). При разрыве кисты возникает вид «яичницы-болтуньи» и острота зрения снижается.
Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма резко снижена на всех стадиях и у носителей с нормальным глазным дном. Цветовое зрение нарушается соответственно снижению остроты зрения. ФАГ выявляет в вителлиформной стадии блок хориоидальной флуоресценции.
Прогноз относительно благоприятный до 5 декады жизни, когда острота зрения снижается. Легальная слепота у некоторых больных обусловлена рубцеванием макулярной области, СНМ, «географической» атрофией, формированием центральных разрывов, которые могут быть причиной отслойки.
При болезни Беста часто обнаруживают мутации в гене BEST1
- кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
- букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
- пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.
|
