Генетическая ДНК диагностика. Врожденная стационарная ночная слепота. Гены GNAT1, PDE6B, RHO TRPM1, SAG, CABP4, RDH5, GRM6, SAG NYX, CACNA1F
Врождённая стационарная ночная слепота представляет собой группу заболеваний, характеризующуюся нарушением ночного зрения, которое не прогрессирует в течение всей жизни.
Врождённая стационарная ночная слепота с нормальной картиной глазного дна. Врождённая стационарная ночная слепота с патологическими изменениями на глазном дне — эта группа включает белоточечное глазное дно и болезнь Огучи.
Врожденная стационарная ночная слепота по типу Шуберта-Борншайна 
- кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
- букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
- пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.
Сроки и цены ДНК теста
|
у.е. |
срок |
| определение мутации, первичный клиент |
|
|
ок. 4 нед. |
| |
|
ок. 4-6 нед. |
анализ родственника на определенную известную мутацию |
|
|
ок. 2 нед. |
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию |
|
|
ок. 2 нед. |
|
