Генетическая ДНК диагностика септооптической дисплазии. Ген HESX1

Септо-оптическая дисплазия, так же известная , как синдром Монсьера, редкое наследственное заболевание, которое проявляется в гипоплазии (недоразвитии) зрительного нерва, гипопитуитаризме и отсутствии septum pellucidum (срединной структуры головного мозга). Септо-оптическая дисплазия заболевание, которое может иметь различные варианты течения. В тяжелых случаях может быть недостаточность гормонов гипофиза, слепота, и умственная отсталость. Однако, чаще встречаются относительно умеренные проявления этого синдрома или не все проявления синдрома. Гипоплазия зрительного нерва чаще проявляется в виде горизонтального нистагма и уменьшением размеров диска зрительного нерва. Выраженность снижения зрительных функций может быть очень разной, встречается как и абсолютно нормальная острота зрения, так и полная слепота. Нистагм, обычно появляется в возрасте от одного, до 8 месяцев жизни и обычно его появление говорит о значительно сниженных зрительных функциях. Однако, дать прогноз по зрительным функциям в раннем детстве практически невозможно.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

• кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
• букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
• пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста