Генетическая ДНК диагностика врожденного нистагма. Ген FRMD7

Постоянный маятникообразный (качательный) или толчкообразный (клонический), крупноразмашистый, горизонтальный нистагм, проявляющийся с момента рождения. Отмечается при покое глазных яблок, при движениях взора амплитуда его увеличивается. Нередко, но не всегда, сочетается с пониженным зрением. Несмотря на выраженность осциллопсий, ощущения колебания видимого пространства нет. Существует мнение, что появление врожденного нистагма обусловлено неравномерной активностью механизмов вестибулярного рефлекса, ответственных за саккадические движения глазных яблок. Патогенез и локализация поражения не уточнены. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой, реже – по аутосомно-доминантному типу.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

• кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
• букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
• пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста