Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика глазного альбинизма. Ген GPR143

Альбинизм представляет собой группу генетически детерминированных нарушений меланин-пигментной системы. Он также встречается в животном мире и является результатом врожденных нарушений метаболизма. Его основные клинические характеристики: депигментация волос, глаз (глазо-кожный альбинизм) или только глаз (глазной альбинизм), в сочетании с фовеальной гипоплазией, нистагмом, фотофобией, снижением остроты зрения и нарушением стереопсиса (11, 79, 112).

Было описано 10 различных форм глазо-кожного альбинизма и 4 различных типа глазного альбинизма. Полная классификация человеческого альбинизма отражена во многих недавних работах (11, 35, 110, 112). Однако, в дальнейшем, некоторые состояния стали рассматриваться как одна из частей синдрома большого количества нарушений или как состояния, ограничивающиеся небольшими расовыми группами (38). Таким образом, учитывая последние данные, предлагается следующая классификация альбинизма у человека:

1. ГЛАЗО-КОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ.

  • 1.1. Тирозиназо-негативная форма глазо-кожного альбинизма.
  • 1.2. Тирозиназо-позитивная форма глазо-кожного альбинизма.
  • 1.3. "Желтый мутант" и "Платиновый" глазо-кожный альбинизм.
  • 1.4. Аутосомно-доминантная форма глазо-кожного альбинизма.

2. ГЛАЗНОЙ АЛЬБИНИЗМ . ( или частичный альбинизм)

  • 2.1. Х-связанный глазной альбинизм.
  • 2.2. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм.

3. АЛЬБИНОИДИЗМ , как группа особых состояний, не считающихся альбинизмом.

Практически все формы глазо-кожного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Так, оба родителя больного ребенка могут являться только носителями состояния, но клинически при этом выглядеть здоровыми. Исключением из этого правила является аутосомно-доминантная разновидность глазо-кожного альбинизма, очень редкое нарушение, которое было описано только в двух независимо исследованных случаях. Глазной альбинизм имеет только два варианта наследования: Х-связанный и аутосомно-рецессивный.

 

Требования к биологическому материалу для проведения теста

  • кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
  • букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
  • пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста

у.е.
срок
определение мутации, первичный клиент GPR143
500
ок. 4 нед.
анализ родственника на определенную известную мутацию
 
350
ок. 2 нед.
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию
 
-
ок. 2 нед.
 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017