Генетическая ДНК диагностика болезни Штаргардта. Гены ABCA4, ELOVL4, RDS(PRPH2)

Болезнь Штаргардта проявляется двусторонним симметричным поражением макулярной зоны, появляющимся в молодом возрасте и приводящим к потере центрального зрения. Заболевание наследственное, передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Большое значение в диагностике имеют офтальмоскопия, ФАГД и электрофизиологическое исследование сетчатки (электроокулограмма, макулярная электроретинограмма).

Заболевание развивается в возрасте от 6 до 20 лет и сопровождается двусторонним постепенным снижением зрения. Первым офтальмоскопическим симптомом считается отсутствие фовеального рефлекса, затем появляются изменения пигментного эпителия в виде серых, желтоватых или коричневатых точек. В области поражения возникает бронзовый рефлекс. Наблюдается деколорация височной половины диска зрительного нерва.

В финальных стадиях заболевания в центральной зоне глазного дна образуется очаг атрофии пигментного эпителия в виде горизонтального овала размером примерно 2 диаметра диска зрительного нерва и развивается атрофия зрительного нерва. Острота зрения значительно снижается. В поле зрения отмечается центральная скотома. Электрофизиологические исследования выявляют снижение показателей электроокулограммы и макулярной электроретинограммы

Лечение: возможно применение парабульбарных инъекций тауфона и стимуляции низкоэнергетическим инфракрасным лазером.

Подробнее в книге Autosomal recessive retinal dystrophies: genotypes & phenotypes (скачать, pdf 11 Мб) авторов Kortmann, Suzanne IJzer, Frans Cremers (Нидерланды, Radboud Nijmegen Университет).

Требования к биологическому материалу для проведения теста

• кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
• букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
• пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста

Причины проведения теста

1. Подтверждение клинического диагноза
2. Консультация клинического генетика и расчет вероятности заболевания
3. Пренатальная диагностика в семьях с известной мутацией

Метод проведения теста

Двунаправленное секвенирование кодирующего региона и сплайсинговых связок. Мутация, найденная у пациента впервые в семье, всегда перепроверяется прямым секвенированием, проводится анализ фрагментов рестрикции.