|
Пренатальная (дородовая) диагностика проводится при известных в семье мутациях, в этом случае делают полное секвенирование генов ограниченного числа генетических болезней, также можно проводить цитогенетическую диагностику и индивидуальный набор тестов. Так как результаты пренатальной диагностики очень чувствительны к сроку беременности, каждый образец применяется по назначению консультанта-генетика. Пренатальные тесты получают всегда маркировку cito и их всегда проводят первыми в лаборатории. Поэтому сроки проведения минимальны.
Если провести предварительную диагностику обоих родителей, то сроки тестирования известных семейных мутаций обычно составляют 2 недели. Если родители проходили генетическую диагностику более полугода назад, рекомендуется повторить тест.
- контроль врача клинической генетики
- двойную проверку образца
- исследование на контаминацию материнскими клетками (содержание в образце клеток матери)
- сравнение с членами семьи, у которых имеется мутация (обязательно!)
- сроки 2 недели (если ранее были проведены тесты членов семей с проверяемой мутацией)
Подробнее о том, как собирать образцы для генетических тестов, в том числе пренатальной диагностики |
