Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика глазокожного альбинизма. Ген TYR.

Глазо-кожный альбинизм - врождённое отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза .

Глазо-кожный альбинизм 1А типа (альбинизм ОСА 1А, классический альбинизм) – наследственная заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос. Альбинизм также сопровождается нистагмом , значительным снижением остроты зрения, боязнью света. У людей, страдающих альбинизмом наблюдается предрасположенность к раку кожи . Причиной заболевания является повреждение тирозиназы - фермента, который осуществляет синтез пигмента кожи и волос - меланина . Повреждение тирозиназы при альбинизме ОСА 1А типа приводит к полному отсутствию меланина.

Частота заболевания составляет 1 случай на 39000. Альбинизм ОСА 1А типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Ген тирозиназы ( TYR ), мутации в котором приводят к нарушению функции этого фермента, расположен на длинном плече хромосомы 11 (11 q 14- q 21). В настоящее время описано около 60 точковых мутаций в гене тирозиназы.

Глазокожный альбинизм 2 типа (ОСА2, OMIM 203200) – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором биосинтез меланина снижается в коже, волосах и глазах. ОСА2 - самый распространенный вид альбинизма характеризующийся гипопигментацией кожи и волос и характерными изменениями глаз, такие как нистагм, снижение остроты зрения. Нарушения при ОСА2, как правило, менее серьезные, чем при ОСА1. Кожа обычно имеет кремово-белый цвет, волосы могут быть белого, светло-желтого и светло-коричневого цвета. Глаза чаще всего голубые. Пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. По мере развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5). Частота заболевания составляет 1:15000.

Ген, ответственный за развитие глазокожного альбинизма тип 2, ОСА2, расположен на 15 хромосоме в локусе 15q12-q13 и состоит из 24 экзонов. ОСА2 кодирует белок - полипептид Р, который является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. В настоящее время описано около 100 мутаций.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

  • кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
  • букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
  • пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста

у.е.
срок
определение мутации, первичный клиент TYR c.937del8, c.1379del2)
500
ок. 8 нед.
анализ родственника на определенную известную мутацию
 
350
ок. 2 нед.
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию
 
-
ок. 2 нед.
  • http://www.iovs.org/content/49/3/868
  • http://www.molvis.org/molvis/v10/a119/v10a119-sundaresan.pdf

 

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017