Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика дисгенеза переднего сегмента глаза. Гены FOXE3, PAX6

OMIM номер (международная база данных наследования по законам Менделя у человека, см. словарь):

  • 107250 (Мезенхимальный дисгенез переднего сегмента)
  • 601094 (FOXE3 ген)

Описание заболевания

Частота встречаемости заболевания в популяции 1:15000 (J Epidemiol Community Health 2008;62:88). Приблизительно 10000 человек в России, 20000 человек в СНГ, полмиллиона человек во всем мире рождаются с аномалиями развития переднего сегмента глаза.

  • Дисгенез переднего сегмента глаза включает аномалии различных тканей: роговица, радужка, хрусталик.
  • В зависимости от клинических проявлений выделяют несколько подтипов:
  • аномалия Петерса (помутнение центральной части роговицы, дефекты десцеметовой мембраны и эндотелия роговицы),
  • задний эмбриотоксон - выступающая в переднюю камеру линия Швальбе) и
  • афакия (врожденное отсутствие хрусталика).
Генетическая ДНК диагностика дисгенеза переднего сегмента глаза

Тип наследования (существующие типы наследования)

Аутосомно-доминантный, рецессивный с различной экспрессией.

Причины проведения теста

  1. Подтверждение клинического диагноза.
  2. Определение носительства в семьях с рецессивным типом наследования.
  3. Консультация клинического генетика.
  4. Пренатальная диагностика в семьях группы риска.

Метод проведения теста

Для ДНК, полученной из биологического образца проводим двунаправленное секвенирование единственного кодирующего экзона гена FOXE3 и анализируем сплайсинговые связки. Мутация, найденная у пациента впервые в семье, всегда перепроверяется прямым секвенированием, проводится анализ фрагментов рестрикции.

Чувствительность теста

  • В 15% случаев клинических проявлений обнаружены мутации в гене FOXE3
  • У 4% пациентов с врожденной катарактой также обнаружены мутации в гене FOXE3.

Спектр мутаций FOXE3

  • Замена одной пары нуклеотидов в гене FOXE3 приводит миссенс или нонсенс мутации
  • Делеция или дупликация участка гена приводит к сдвигу рамки считывания
  • Потеря нормального стоп-кодона приводит к аномальному белковому продукту большей длины.
  • Большие участки делеций и дупликаций в гене FOXE3 не описаны.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

  • кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
  • пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста

у.е.
срок
определение мутации, первичный клиент секвенирование FOXE3
650
ок. 8 нед.
анализ родственника на определенную известную мутацию
 
350
ок. 2 нед.
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию
 
2000
ок. 2 нед.

Литература:

  1. seri et al., (2009) Human Mutation. 30(10): 1378-1386.
  2. Doucette et al., (2011) European Journal of Human Genetics. 19:293-299.
  3. Ali et al., (2010) Molecular Vision. 16:1162-1168.
  4. Bremond-Gignac et al., (2010) Molecular Vision. 16:1705-1711.
  5. Reis et al., (2010) Am J Med Genet. 152A(3)582-590.
  6. Semina et al., (2001) Human Molecular Genetics. 10(3):231-236.
 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016