Словарь терминов в генетической диагностике глазных болезней

CLIA – Clinical Laboratory Improvement Amendments (дословно: резолюция к улучшению клинической лаборатории) — это регулируемые правительством США стандарты, которые распространяются на все существующие лаборатории в стране, чья деятельность связана с тестированием людей. Аккредитация CLIA дает повышенную гарантию на точность, своевременность и надежность результатов лабораторий. Аккредитации CLIA выдаётся Департаментом Здравоохранения Соединённых Штатов Америки. Подрбнее...

CPT – Current Procedural Terminology code — международный артикул проводимого теста для унификации и отсутствия путаницы при проведении генетического тестирования. Подробнее...

DGGE – Denaturation Gradient Gel Electrophoresis – метод денатурирующего градиентного гель-электрофореза — основан на зависимости свойств плавления (или денатурации) небольших двухнитевых молекул ДНК от их нуклеотидной последовательности, а точнее - от соотношения А-Т- и G-C-пар в исследуемых фрагментах, применяют для поиска мутаций. Подробне...

FISH анализ Fluorescence in situ hybridization — методика спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ, FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами — транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы. Подробнее...

GWAS genome-wide association study — полигеномные исследования ассоциаций - мультицентровые исследования для поиска мутаций, характерных для всех национальностей.

MLPA – Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification — многократный метод ПЦР, определяющий ненормальные копии до 50 разных геномных ДНК или РНК последовательностей, который также может обнаружить последовательности, отличающиеся всего одним нуклеотидом.

OMIM – online mendelian inheritance in man database — онлайн база данных менделевского наследования у человека.

RFLP analysis – Restriction Fragment Length Polymorphism — анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов, так называемый ПДРФ-анализ. Применяют для поиска мутаций. Подробнее...

SKY – spectral karyotype тест - спектральный кариотип — также цитогенетический метод молекулярной гибридизации (как кариотипирование и FISH тест), который используют для окраски разных пар хромосом различными цветами. Подробнее...

SNP – single nucleotide polymorphism — полиморфизм (замена) единственного нуклеотида, порой приводящий к выраженным проявлениям и нарушениям функций органа(ов).

SSCP – single-strand conformational polymorphism — тест на наличие мутаций с использованием одноцепочечного конформационного полиморфизма. Подробнее...

SSDGE – single-strand DNA gel electrophoresis (электрофорез в геле одноцепочечной ДНК) — аллель-неспецифичный тест для поиска мутаций. Подробнее...

Western Blot – Вестерн блоттинг — аналитический метод, используемый для определения специфичных белков в образце. На первом этапе используют электрофорез белков в полиакриламидном геле для разделения денатурированных полипептидов по длине (как правило, в присутствии SDS) или по трехмерной структуре белка (в нативном состоянии). Далее белки переносят на нитроцеллюлозную или PVDF мембрану, затем определяют с использованием антител, специфичных к заданному белку.

Х-сцепленное наследование — мутантный ген расположен в X-хромосоме. Если при этом мутация обладает доминантным эффектом, то больными могут быть как мужчины, так и женщины. Однако от больного отца заболевание с вероятностью 100% передается только девочкам, но не мальчикам, получающим от отца Y-хромосому. Вероятность передачи доминантной Х-сцепленной мутации от больной матери детям составляет 50%. Болезнь с равной вероятностью может быть унаследована как дочерью, так и сыном.

Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором гетерозиготное носительство мутации оказывается достаточным для проявления заболевания. При этом мальчики и девочки поражаются одинаково. В количественном отношении доминантных заболеваний больше, чем рецессивных. В отличие от рецессивных, доминантные мутации не приводят к инактивации функции кодируемого белка. Их эффект обусловлен либо снижением дозы нормального алле-ля (так называемая гаплонедостаточность), либо появлением у мутантного белка нового агрессивного свойства.

Аутосомно-рецессивное наследование — заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет около 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов). В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Вирусный вектор — (в основном используют безвредный для человека аденовирус) это вирус, в геном которого вставлен участок генома, который требуется пересадить человеку.

Гомеобокс — последовательность ДНК , обнаруженная в генах , вовлеченных в регуляцию развития у животных, грибов и растений. Гены, которые содержат гомеобокс, образуют отдельное семейство.

Интрон — участок гена, не несущий информации о первичной структуре белка. Заключен между кодирующими участками – экзонами. Интроны обнаружены главным образом у эукариот, некоторых вирусов (аденовирусы).

Кариотипирование — процесс изучения строения и количества хромосом, определение выраженных хромосомных аномалий и графическая запись результатов. Подробнее...

Лентивекторы — технологии использования модифицированных или искусственно синтезированных вирусов (не опасных для организма) для внедрения фрагмента генного материала в генетический набор организма-хозяина из семейства лентивирусов (в отличие от аденовирусов).

Микрочип (microarray) — метод анализа экспрессии большого числа генов (от нескольких десятков до нескольких десятков тысяч), заключающийся в использовании фиксированных на твердом носителе (чипе) в определенном порядке большого числа строго определенных проб (олигонуклеотидов или олигопептидов), с которыми осуществляется взаимодействие или сложной анализируемой смеси кДНК, белков, или их антител. Выделяют специфичный микрочип (dedicated) и типичный микрочип (generic).

Онтолог гена — совокупность транскриптов гена. Движение генной онтологии посвящено унификации свойств генов и их продуктов.

Паралог гена — один из двух генов, возникших в результате дупликации исходного гена организма при хромосомной мутации.

Полиморфизм — многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.

Протеиновые лизаты — продукты расщепления белков

Секвенирование — sequencing - определение последовательности аминокислотных остатков в белках и последовательности нуклеотидов в нуклеиновых кислотах. секвенирование белка protein sequencing. Подробнее...

Экзон — от англ. ex(pressi)on — выражение, выразительность), участок гена (ДНК) эукариот, несущий генетическую информацию, кодирующую синтез продукта гена (белка). Соответствующие экзонам участки ДНК, в отличие от интронов, полностью представлены в молекуле информационной РНК, кодирующей первичную структуру белка.