Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

CPT коды Current Procedural Terminology code — международный артикул проводимого теста

Необходим для быстрого поиска, стандартизации и возможности сравнивать результаты в различных лабораториях при проведении генетического тестирования. Эта таблица призвана разъяснить основные использующиеся в генетической диагностике заболеваний глаз процедуры.

83891

Изоляция и экстракция ДНК высокой степени очистки. (Пурификация - преципитация этанолом).

83892

Расщепление амплифицированной ДНК

83894

Сепарация гель-электрофорезом (полиакриламидный, агарозный гель)

83898

Амплификация нуклеиновой кислоты пациента (например, ПЦР, LCR одной пары праймера, каждой пары праймера)

83900

Амплификация ДНК пациента, умножение, первые две нуклеиновые последовательности.

83901

Амплификация ДНК пациента, умножение, каждая дополнительная последовательность ДНК (применяется с кодом 83900)

83904

Идентификация мутации секвенированием, 1 сегмент, каждый сегмент

83909

Сепарация способом высокого разрешения, например, капиллярным электрофорезом.

83912

Интерпретация результатов и отчет

88386

Оценка нескольких молекулярных образцов, основанная на данных микрочипа

Аксенфельда-Ригера синдром. Лабораторные диагностические CPT коды

количество:
шт
у.е.
83891
6
23
83898
12
292
83894
6
23
83904
12
292
83892
2
20
83912
2
50
Итого:
700
количество:
шт
у.е.
83891
4
40
83898
8
170
83894
4
80
83904
8
200
83892
2
40
83912
2
60
Итого:
590

Аниридия. Лабораторные диагностические CPT коды

количество:
шт
у.е.
83891
16
 
83898
32
 
83894
32
 
83904
32
 
88386
1
 
83892
2
 
83912
2
 
Итого:
1000

Ахроматопсия. Лабораторные диагностические CPT коды

CNGB3
c.1148delC
количество:
шт
у.е.
83891
1
 
84311
1
 
83898
2
 
83894
2
 
83904
4
 
83912
1
 
Итого:
350
CNGB3 экзоны 1 -9,10-18
количество:
шт
у.е.
83891
1
 
84311
1
 
83900
1
 
83901
15
 
83894
19
 
83904
34
 
83892
2
 
83912
1
 
Итого:
2100
CNGB3 секв
количество:
шт
у.е.
83891
1
 
84311
1
 
83900
1
 
83901
16
 
83894
20
 
83904
36
 
83892
2
 
83912
1
 
Итого:
2100
CNGA3 секв
количество:
шт
у.е.
83891
1
 
84311
1
 
83900
1
 
83901
9
 
83894
13
 
83904
22
 
83892
2
 
83912
1
 
Итого:
1500

Белоточечное глазное дно. Лабораторные диагностические CPT коды

RDH5
количество:
шт
у.е.
83891
5
 
83898
10
 
83894
5
 
83904
10
 
83892
2
 
83912
2
 
Итого:
750

Дисгенез переднего сегмента глаза. Лабораторные диагностические CPT коды

количество:
шт
у.е.
83891
1
 
83892
1
 
83894
5
 
83900
1
 
83901
3
 
83904
8
 
83912
1
 
84311
1
Итого:
650

Микрофтальм. Анофтальм. Лабораторные диагностические CPT коды

количество:
шт
у.е.
83891
5
60
83898
5
160
83894
5
60
83904
5
220
83892
2
40
83912
2
60
Итого:
600
количество:
шт
у.е.
83891
4
40
83898
8
210
83894
4
60
83904
8
240
83892
2
40
83912
2
60
Итого:
650
количество:
шт
у.е.
83891
5
50
83898
10
270
83894
5
70
83904
10
280
83892
2
40
83912
2
60
Итого:
770
количество:
шт
у.е.
83891
1
10
83898
6
180
83894
6
75
83904
10
385
84311
1
20
83892
2
40
83912
2
60
Итого:
770
количество:
шт
у.е.
83891
1
20
84311
1
20
83900
1
50
83901
13
380
83904
30
1050
83894
17
340
83892
2
40
83912
1
80
Итого:
1980
SIX6 del/dup
количество:
шт
у.е.
83891
2
12
88386
1
488
Итого:
500
   

Петерса аномалия. Лабораторные диагностические CPT коды

количество:
шт
у.е.
83891
6
23
83898
12
292
83894
6
23
83904
12
292
83892
2
20
83912
2
50
Итого:
700
количество:
шт
у.е.
83891
4
40
83898
8
170
83894
4
80
83904
8
200
83892
2
40
83912
2
60
Итого:
590

GPR143 - 83912x1, 83904x4, 83909x1, 83898x2, 83894x1, 83891x1 500 USD (глазной альбинизм) + анализ на делеции и дупликации (83912 x 1, 83904 x 18, 83909 x 2, 83898 x 9, 83894 x 1, 83891 x 1, 83900 x 1, 83901x7, 83914 x 9)

 

 

 

 

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017