| |
располагается на 1 хромосоме (локус 1p32)
с него считывается фактор транскрипции с ДНК-связывающимся доменом в виде вилки (FOrkhead boX E3)
этот ген имеет синонимы:
FKHL12, FREAC8
Мутации в гене FOXE3 приводят к дисгенезу переднего сегмента глаза, повышению внутриглазного давления
Forkhead box E3. Этот ген без интронов относится к семейству Forkhead транскрипционных факторов, которые характеризуются различными ДНК-связывающими forkhead доменами. Белок, кодируемый действует как хрусталико-специфичный фактор транскрипции и играет важную роль в формировании хрусталика позвоночных. Мутации в этом гене связаны с дисгенезом переднего мезодермального сегмента и врожденной первичной афакией.
forkhead box E3. This intronless gene belongs to the forkhead family of transcription factors, which is characterized by a distinct forkhead domain. The protein encoded functions as a lens-specific transcription factor and plays an important role in vertebrate lens formation. Mutations in this gene are associated with anterior segment mesenchymal dysgenesis and congenital primary aphakia.
|
|
