Генетическая ДНК диагностика синдрома Гольдмана-Фавре (повышенный S колбочковый синдром). Ген NR2E3
Болезнь Гольдмана-Фавре - прогрессирующая витреоретинальная дистрофия с аутосомно-рецессивным типом наследования, которая характеризуется сочетанием пигментного ретинита с костными тельцами, ретиношизисом (центральным и периферическим) и изменениями в стекловидном теле (дегенерация с формированием мембран). Нередко наблюдается осложненная катаракта. Частым осложнением болезни Гольдмана-Фавре является отслойка сетчатки.
Симптомы болезни Гольдмана-Фавре. Функциональные симптомы соответствуют клиническим проявлениям болезни Гольдмана-Фавре. Плохое сумеречное зрение и ночная слепота отмечаются уже в возрасте 5-10 лет. Острота зрения снижена, наблюдаются кольцевые скотомы или концентрическое сужение поля зрения. Темновая адаптация нарушена. Одним из основных симптомов является нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ.
- кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
- букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
- пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.
Сроки и цены ДНК теста
|
у.е. |
срок |
| определение мутации, первичный клиент |
NR2E3 |
1130 |
ок. 6-7 нед. |
анализ родственника на определенную известную мутацию |
|
|
ок. 2 нед. |
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию |
|
|
ок. 2 нед. |
|
