Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика наследственно макулодистрофии. Гены BEST1, ABCA4, ELOVL4, RDS(PRPH2)

 

Требования к биологическому материалу для проведения теста

  • кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
  • букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
  • пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста

у.е.
срок
определение мутации, первичный клиент BEST1 секвенирование
1620
ок. 8 нед.
RDS (PRPH2) секвенирование
650
ок. 5 нед.
Панель Штаргардта
2500
ок. 8 нед.
анализ родственника на определенную известную мутацию
    
ок. 2 нед.
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию
   
ок. 2 нед.
 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа 		 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ		  
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика		  
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?		  
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи? 		 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии 		 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные 		 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта 		 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта 		 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2018