Генетическая ДНК диагностика желтоточечного глазного дна (fundus flavimaculatus). Гены ABCA4, ELOVL4, RDS(PRPH2)

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется у взрослых, при отсутствии изменений в макулярной области может протекать бессимптомно и быть случайной находкой. Болезнь Штаргардта, Франческетти и желтопятнистое глазное дно считают разновидностями одного заболевания.

Симптомы (в порядке проявления)

• Двухсторонние бело-желтые пятна с нечеткими границами на уровне пигментного эпителия сетчатки на заднем полюсе и средней периферии. Пятна округлые, овальные, линейные, полупрозрачные или писциформные (в форме «рыбьего хвоста»).
• Глазное дно ярко-красной окраски в 50% случаев.
• Появляются новые пятна, а старые приобретают более смазанные границы и становятся мягче.
• В некоторых случаях развивается «географическая» атрофия.
• Электроретинограмма. Фотопическая - нормальная или субнормальная, скотопическая - нормальная.
• Электроокулограмма субнормальная.
• Цветовое зрение не страдает.
• ФАГ выявляет картину «молчащей» хориоидеи. Свежие пятна проявляются ранним блоком и поздней флуоресценцией, старые - «окончатыми» дефектами РПЭ.
• Прогноз относительно хороший. Симптомы могут не проявляться долгие годы, если пятно не появляется в фовеоле или не развивается «географическая» атрофия.
• Дифференциальная диагностика: доминантные друзы, «белоточечное» глазное дно, ранняя дистрофия Северной Каролины и доброкачественным синдром «пятнистой» сетчатки.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

• кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
• букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
• пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста