Генетическая ДНК диагностика. Ботния (Bothnia) дистрофия сетчатки. Ген RLBP1(BRD)

Описание заболевания

Ночная слепота проявляется с раннего детства, когда проявлений на глазном дне еще нет, однако на ЭРГ отсутствует ответ палочек. В течение около 10 лет пропадает и колбочковый ответ на ЭРГ. После длительной темновой адаптации можно получить незначительный палочковый ответ, но колбочковая функция не восстанавливается. Мультифокальная ЭРГ выявляет раннее снижение макулярной функции, в то время как клинических проявлений нет.

Иногда отмечается скопление пигмента в сетчатке и по ходу ретинальных сосудов, которые могут быть сужены. Иногда может наблюдаться retinitis albescens, иногда изменения напоминают центральную ареолярную атрофию в макуле. Истончение сетчатки в фовеа и парафовеа также описаны. Прогрессирующее снижение зрения приводит к социальной слепоте приблизительно к 25 годам. На периферии также наблюдаются дегенеративные изменения.

Диагноз дистрофия Ботния чрезвычайно редко ставится в России, так как осведомленность врачей об этом заболевании и его признаках низкая.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

• кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
• букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
• пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста