Генетическая ДНК диагностика дистрофии хориоидеи, центральная ареолярная. Ген RDS (PRPH2)

Основной особенностью этой формы макулярной дистрофии является атрофия пигментного эпителия и хориокапилляров в центре макулы. На ранних стадиях среди молодых пациентов во втором десятилетии жизни, проявляются некоторые изменения пигмента в парафовеальной области. Позже, в центре макулы развивается гипопигментация с последующей атрофией хориокапилляров. Площадь, как правило, резко очерчена, но флюоресцентная ангиография часто показывает множественные окончатые дефекты за пределами очага дистрофии. Эта же область часто имеет пятнистый вид на аутофлуоресценции. Вторичные нарушения функции фоторецепторов в этой области приводят к средней степени потери зрения у взрослых в возрасте от 30 до 60 лет, но это прогрессирующее заболевание может в конечном итоге привести к социальной слепоте. На ЭРГ признаки колбочковой дистрофии. Скорость прогрессирования заболевания сильно варьируется. Острота зрения сильно варьирует, также, как и клиническая картина макулы. Лица старшего возраста могут быть неверно диагностированы как имеющие возрастную макулярную дегенерацию.

А - атрофия макулярной области, тотальное отсутствие наружных слоев сетчатки, отбрасывание тени в хориоидею.

В - "бугристость" в сетчатке на уровне пигментного эпителия, состоящая из друзоподобных отложений.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

• кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
• букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
• пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста