Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика дистрофии хориоидеи, центральная ареолярная. Ген RDS (PRPH2)

Основной особенностью этой формы макулярной дистрофии является атрофия пигментного эпителия и хориокапилляров в центре макулы. На ранних стадиях среди молодых пациентов во втором десятилетии жизни, проявляются некоторые изменения пигмента в парафовеальной области. Позже, в центре макулы развивается гипопигментация с последующей атрофией хориокапилляров. Площадь, как правило, резко очерчена, но флюоресцентная ангиография часто показывает множественные окончатые дефекты за пределами очага дистрофии. Эта же область часто имеет пятнистый вид на аутофлуоресценции. Вторичные нарушения функции фоторецепторов в этой области приводят к средней степени потери зрения у взрослых в возрасте от 30 до 60 лет, но это прогрессирующее заболевание может в конечном итоге привести к социальной слепоте. На ЭРГ признаки колбочковой дистрофии. Скорость прогрессирования заболевания сильно варьируется. Острота зрения сильно варьирует, также, как и клиническая картина макулы. Лица старшего возраста могут быть неверно диагностированы как имеющие возрастную макулярную дегенерацию.

центральная ареолярная дистрофия хориоидеи

центральная ареолярная дистрофия хориоидеи PRPH2

центральная ареолярная дистрофия хориоидеи ОСТ

А - атрофия макулярной области, тотальное отсутствие наружных слоев сетчатки, отбрасывание тени в хориоидею.

В - "бугристость" в сетчатке на уровне пигментного эпителия, состоящая из друзоподобных отложений.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

  • кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
  • букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
  • пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста

у.е.
срок
определение мутации, первичный клиент RDS(PRPH2)
650
ок. 5 нед.
анализ родственника на определенную известную мутацию
 
350
ок. 2 нед.
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию
 
-
 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017