Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика ахроматопсии (отсутствия цветного зрения). Гены CNGA3, CNGB3

OMIM номер (международная база данных наследования по законам Менделя у человека, см. словарь):

  • *605080 (CNGB3 ген), #262300 (Ахроматопсия 3; ACHM3),
  • *600053 (CNGA3 ген), #216900 (Ахроматопсия 2; ACHM2)

Описание заболевания

Частота встречаемости заболевания в популяции 1:30000 (Francois, J (1961). Heredity in ophthalmology . St. Louis: Mosby). Приблизительно 5000 человек в России, 10000 человек в СНГ, 250000 человек во всем мире не имеют цветного зрения.

  • Ахроматопсия редкое врожденное аутосомно-рецессивная состояние.
  • Характеризуется полной неспособностью воспринимать цвета, низкой остротой зрения, нистагмом, фотодисфорией (ярко выраженной светобоязнью) в условиях дневной освещенности.
  • Клиническое обследование выявляет умеренную гипоплазию макулы, однако показания ЭРГ и психофизические тесты выявляют отсутствие сигнала на свет, причем скотопические (в темном помещении) ответы сохранены.
  • Показано, что мутации в генах CNGA3, CNGB3 и GNAT2 приводят к ахроматопсии.
  • Синонимы: слепота pingelapese, полная цветовая слепота с миопией, ахроматопсия с миопией, ACHM1, палочковый монохроматизм 1, палочковая монохромия, RMCH1.
Генетическая ДНК диагностика ахроматопсии (отсутствие цветного зрения, нарушение цветовосприятия)

Тип наследования (существующие типы наследования)

Аутосомно-рецессивный.

Причины проведения теста

  1. Подтверждение клинического диагноза.
  2. Определение тактики лечебных и профилактических мероприятий
  3. Консультация клинического генетика.
  4. Пренатальная диагностика в семьях с определенной мутацией

Метод проведения теста

Двунаправленное секвенирование экзонов гена CNGA3 (экзоны 2 - 8), Двунаправленное секвенирование гена CNGB3 проводится в два этапа: первый этап включает анализ 10-го экзона на наличие распространенной c.1148delC мутации, второй этап - включает анализ последовательности остальных экзонов (1 - 9, 11 - 18), в том числе кодирующие участки и сплайсинговые связки гена CNGB3. Мутация, найденная у пациента впервые в семье, всегда перепроверяется прямым секвенированием, проводится анализ фрагментов рестрикции.

Чувствительность теста

  • У 20% пациентов с ахроматопсией и частичной ахроматопсией находят мутации в гене CNGA3.
  • У 50% пациентов с диагностированной аутосомно-рецессивной ахроматопсией обнаруживаются мутации в гене CNGB3, 75% которых - делеция c.1148delC.

Спектр мутаций CNGA3 и CNGB3

  • 84% мутаций CNGA3 - миссенс мутации 10% - нонсенс, 4% - сдвиг рамки считывания ок 1% - делеции.
  • 30% мутаций CNGB3 - нонсенс, 20% мутаций - миссенс, 15% - сплайсинговые мутации, ок 30% - сдвиг рамки считывания из-за вставок и делеций.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

  • кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
  • букальный эпителий: отправка образцов возможна
  • пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста

у.е.
срок
определение мутации, первичный клиент, CNGB3 1 этап: c.1148delC
350
ок. 4 нед.
2 этап: экзоны 1 -9,10-18
2100
ок. 7 нед.
секвенирование CNGB3
2450
определение мутации, первичный клиент, CNGA3 секвенирование CNGA3
1500
ок. 7 нед.
анализ родственника на определенную известную мутацию
 
350
ок. 2 нед.
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию
 
2000
ок. 2 нед.

Литература:

  1. Kohl et al., (2005) Eur J Him Genet 13:302-308
  2. Kolh et al., (2000) Hum Mol Genet 9:2107-2116
  3. Sundin et al., (2000) Nat Genet 25:289-293
  4. Wiszniewski et al., (2007) Hum Genet 121:433-439
  5. Thiadens et al., (2010) Ophthalmology 117:825-830
 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017