Генетическая ДНК диагностика. Палочко-колбочковая дистрофия Ньюфаундленд. Ген RLBP1
Редкий тип палочко-колбочковой дистрофии сетчатки Ньюфаундленд, описанный на одноименной территории, которая была заселена изначально небольшим количеством семей в 1700-1800 гг. и жила долгое время изолированно. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и напоминает по течению беспигментную форму пигментного ретинита.
- кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
- букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
- пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.
Сроки и цены ДНК теста
|
у.е. |
срок |
| определение мутации, первичный клиент |
RLBP1 горячие участки |
500 |
ок. 4 нед. |
| RLBP1 секвенирование |
1000 |
ок. 7 нед. |
анализ родственника на определенную известную мутацию |
|
350 |
ок. 2 нед. |
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию |
|
2000 |
ок. 2 нед. |
|
