Генетическая ДНК диагностика. Семейная экссудативная витреоретинопатия. Гены FZD4, LRP5, TSPAN12, NDP

Семейная экссудативная витреоретинопатия (болезнь Крисвика—Скепенса) — генетически гетерогенное двустороннее заболевание, характеризующееся нарушениями васкуляризации сетчатки, фиброзными изменениями в стекловидном теле и частым развитием отслойки сетчатки.

Заболевание впервые описано в 1969 г. V. Criswick и С. Schepens, , которые наблюдали своеобразные витреоретинальные изменения у 6 детей из двух семей. Все дети родились в срок с нормальной массой тела, их анамнез не содержал сведений о перинатальной асфиксии или оксигенотерапии в неонатальном периоде. Основными симптомами заболевания были задняя отслойка стекловидного тела, витреальиые преретинальные мембраны, располагавшиеся в заднем полюсе и на периферии, наличие твердого интра- и субретинального экссудата, а также витреоретинальные тракции во всех квадрантах, вызывавшие гетеротопию макулы.

В 1971 г. J. Gow и G.L. Oliver сообщили о 22 больных из трех поколений одной семьи. Проанализировав семейный анамнез, авторы обнаружили сведения о нескольких членах этой родословной со схожей патологией глаз еще в трех предшествовавших поколениях и предположили, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Подробнее здесь: http://zreni.ru/3108-semeynaya-ekssudativnaya-vitreoretinopatiya.html

Требования к биологическому материалу для проведения теста

• кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
• буккальный эпителий: для данного анализа не принимается.
• пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

ДНК тестирование:

Цены на проведение этого теста указаны в разделе Цены (пункт М.310 - 313 прейскуранта).