Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика. Семейная экссудативная витреоретинопатия. Гены FZD4, LRP5, TSPAN12, NDP

Семейная экссудативная витреоретинопатия (болезнь Крисвика—Скепенса) — генетически гетерогенное двустороннее заболевание, характеризующееся нарушениями васкуляризации сетчатки, фиброзными изменениями в стекловидном теле и частым развитием отслойки сетчатки.

Заболевание впервые описано в 1969 г. V. Criswick и С. Schepens, , которые наблюдали своеобразные витреоретинальные изменения у 6 детей из двух семей. Все дети родились в срок с нормальной массой тела, их анамнез не содержал сведений о перинатальной асфиксии или оксигенотерапии в неонатальном периоде. Основными симптомами заболевания были задняя отслойка стекловидного тела, витреальиые преретинальные мембраны, располагавшиеся в заднем полюсе и на периферии, наличие твердого интра- и субретинального экссудата, а также витреоретинальные тракции во всех квадрантах, вызывавшие гетеротопию макулы.

В 1971 г. J. Gow и G.L. Oliver сообщили о 22 больных из трех поколений одной семьи. Проанализировав семейный анамнез, авторы обнаружили сведения о нескольких членах этой родословной со схожей патологией глаз еще в трех предшествовавших поколениях и предположили, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Подробнее здесь: http://zreni.ru/3108-semeynaya-ekssudativnaya-vitreoretinopatiya.html

Требования к биологическому материалу для проведения теста

  • кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
  • буккальный эпителий: для данного анализа не принимается.
  • пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

ДНК тестирование:

определение мутации, первичный клиент FZD4 секвенирование
LRP5 секвенирование
TSPAN12 секвенирование
NDP секвенирование
NDP секвенирование+ del/dup
LRP5 del/dup
анализ родственника на определенную известную мутацию
 
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию
 

Цены на проведение этого теста указаны в разделе Цены (пункт М.310 - 313 прейскуранта).

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2016