Генетическая ДНК диагностика болезни Норри (псевдоглиома стекловидного тела). Ген NDP
Болезнь Норри — редко встречающаяся Х-сцепленная форма ретинальной дисплазии, характеризующаяся развитием двусторонней слепоты в раннем возрасте вследствие пролиферации недифференцированных сетчатки и стеклобидного тела с формированием ретролентальных масс.
В области стекловидного тела наблюдаются опухолевидные массы серо-желтоватого цвета, иногда развивается увеит, катаракта, вторичная глаукома и атрофии глазных яблок с полной утратой зрения; иногда сочетается с глухотой и умственной отсталостью; наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.
кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
