Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическая ДНК диагностика меланомы глаз. Ген CDKN2A. Гены меланомы хориоидеи

Меланома (семейная злокачественная) (Синдром дисплазии невуса)

ГЕН: CDKN2A (p16: cyclin-dependent kinase inhibitor 2A)
Расположение в хромосоме: 9p21
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: аутосомно доминантный

Множественные первичные меланомы встречаются не часто, однако примерно 10% из них носят наследственный характер. Мутации в гене CDKN2A в 40% случаев отвечают за проявления наследственной меланомы. Люди с анамнезом меланомы в семье имеют генетическую предрасположенность к диспластическим пигментированным невусам. Возраст проявления обычно раньше, чем при спорадической (ненаследственной форме). У лиц с мутацией также выше риск развития меланомы хориоидеи, в некоторых семьях также повышен риск рака поджелудочной железы. На текущий момент предлагатеся секвенирование всех кодирующих экзонов (1-3) и MLPA анализ для определения делеций в экзоне или во всем гене или повторы в самом CDKN2A. Рекомендуется запись семейного анамнеза развития заболевания, а также консультация клинического генетика для первичной оценки риска развития меланомы и влияния найденных при генетическом тестировании меланомы данных на дальнейшее лечение и образ жизни.

ген меланомы CDKN2A

CPT коды (международный артикул проводимого теста):
Семейная злокачественная меланома (CDKN2A) (секвенирование)
83890(1);83891(8);83892(4);83894(1);83898(4);83904(8);83909(8);83912(1)

Семейная злокачественная меланома (CDKN2A) (MLPA)
83890(1);83896(39);83898(2); 83909(2);83912(1);83914(2)

Семейная злокачественная меланома (CDKN2A) (известная мутация)
83890(1);83891(2);83892(1);83894(1);83898(1);83904(2);83909(2);83912(1)

Ген меланомы ERBB4

Мутации в гене ERBB4 (также известном как HER4) приводят к развитию меланомы. Также мутации в генах FLT1 и PTK2B из семейства тирозинкиназ. Analysis of the tyrosine kinome in melanoma reveals recurrent mutations in ERBB4 под руководством Yardena Samuels, Nature Genetics 41 , 1127 - 1132 (2009)

Хороший обзор по меланоме и методам ее генетической диагностики. Malignant melanoma: genetics and therapeutics in the genomic era. Lynda Chin, Levi A. Garraway, David E. Fisher, Бостон, США Genes & Dev. 2006. 20: 2149-2182

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017