Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 
База данных трансляционной офтальмологии

База данных клинических проявлений наследственных глазных заболеваний призвана накопить, структурировать и дать возможность воспользоваться накопленными клиническими наблюдениями (на март 2014 г. более 300) пациентов с наследственной глазной патологией и валидированным генетическим диагнозом.

Офтальмологическая база данных

Личные данные, ID

  • ФИО
  • Пол
  • Возраст
  • Контактный телефон и email
  • Контакты наблюдающего врача
  • Клинический диагноз

Клинические данные

  • Visus, fundus photo
  • Периметрия/кампиметрия
  • ОСТ, ФАГ
  • ЭФИ (ЭРГ, ЗВП)
  • Генеалогическое древо, семейный анамнез
  • Другие специфические важные для установки клинического диагноза данные Подробнее >>

Молекулярные данные

  • Вид биоматериала (кровь, слюна, другое)
  • Вид проведенного теста
  • Генетические данные пациента
  • Референсные генетические данные
  • Обнаруженные изменения в геноме

Данные трансляционных исследований

  • Привязанные к полю с диагнозом
  • Собраны данные о мировых лабораториях и клиниках по конкретным методам лечения
  • Произведен мониторинг клинических испытаний, прошедших одобрение регулирующими инстанциями
  • Сформированы рекомендации по лечению

Целевые заболевания, для которых создаются учетные записи в разделах базы данных

Аксенфельда-Ригера синдром
Альбинизм глазной (OA1)
Альбинизм глазокожный (OCA1)
Амавроз Лебера врожденный АД
Амавроз Лебера врожденный АР
Аниридия
Анофтальм
Ахроматопсия
Ашера синдром
Белоточечный ретинит (глазное дно)
Беста вителлиформная макулярная дистрофия
Бестрофинопатия АР
Ботния дистрофия сетчатки
Ваарденбурга синдром
Вителлиформная фовеомакулярная дистрофия
Витреоретинохороидопатия АД
Возрастная макулярная дегенерация
Врожденный нистагм Х-сцепленный
Врожденная стационарная ночная слепота АД
Врожденная стационарная ночная слепота АР
Врожденная стационарная ночная слепота Хсц
Гипоплазия радужной оболочки
Глаукома первичная врожденная
Глаукома первичная открытоугольная (ПОУГ)
Глаукома ювенильная открытоугольная
Гольдмана-Фавре синдром (= enhanced S-cone syndrome = повышенный S колбочковый синдром)
Дисгенез переднего сегмента глаза
Дистрофия роговицы
Дистрофия хориоидеи
Желтоточечное глазное дно
Катаракта врожденная
Кератоконус
Колбочко-палочковая дистрофия АД
Колбочко-палочковая дистрофия АР
Макулодистрофия АД
Макулодистрофия АР
Меланома (глазная локализация)
Микрофтальм
Микрофтальм + катаракта синдром Ленца (Lenz)
Миопия (близорукость)
Норри болезнь
Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD)
Окуло-фацио-кардио-дентальный синдром
Палочко-колбочковая дистрофия Ньюфаундленд
Петерса аномалия
Пигментный ретинит АД
Пигментный ретинит АР
Пигментный ретинит Хсц
Птоз верхнего века врожденный (АД и ХсцР)
Ретинобластома
Ригера синдром
Ретиношизис ювенильный Хсц
Семейная экссудативная витреоретинопатия
Септооптическая дисплазия
Увеит
Хороидеремия
Штаргардта болезнь

Сбор клинических фенотипических признаков проводится с учетом требований системы PhenomeCentral для хранения деперсонализированной клинической информации в виде 3000 клинических признаков с целью повышения точности генетической диагностики по фенотипическим признакам.

Кроме фенотипического описания клинического случая производится забор биоматериала в офтальмологический биобанк. Подписание бумаг и сбор клинических данных производится по протоколу Биобанка Великобритании (ведущий исследователь Rory Collins) для возможности интегрирования получаемых данных. В частности производится сбор 145 офтальмологических клинических параметров, включая остроту зрения, внутриглазное давление, авторефрактометрию, ОСТ (оптическую когерентную томографию).

Москва, февраль 2014

 

 

 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017