Генетическая ДНК диагностика. Окуло-фацио-кардио-дентальный синдром. Ген BCOR

Наблюдается только у девочек. Может быть вовлечен как один глаз, так и оба. Многие дети с этим заболеванием рождаются с недоразвитием глазных яблок. Другие проблемы со зрением могут включать помутнение хрусталика (катаракта) и высокий риск глаукомы, болезни глаз, что приводит к повышению давления в глазу. Эти нарушения могут привести к потере зрения. Люди с OFCD синдром часто имеют длинное, узкое лицо с характерными чертами лица, в том числе глубоко посаженные глаза и широкий кончик носа. Такж часты пороки сердца - отверстие между двух камер сердца (фибрилляция или дефект межжелудочковой перегородки) или недосмыкание одного из клапанов (пролапс митрального клапана). Зубы часто с очень большими корнями. Дополнительные стоматологические нарушения могут включать задержку потери молочных зубов, отсутствие или неправильные мелкие зубы, кривые зубы и дефекты зубной эмали.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

• кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
• букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
• пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста