В России в последние годы активно развиваются пациентские движения с целью улучшения лечения того или иного заболевания. Контактная информация и ссылки приведены ниже.
Общество пациентов с альбинизмом США
The National Organization for Albinism and Hypopigmentation
PO Box 959, East Hampstead, NH 03826-0959
Phone: 800 473-2310 (US and Canada) Phone: 603 887-2310 Fax: 800-648-2310 http://www.albinism.org
При тирозиназо-негативном глазо-кожном альбинизме полностью отсутствуют признаки наличия меланина и не синтезируется активная тирозиназа. Так, эти люди имеют снежно-белые волосы, бледную розовую кожу, очень чувствительную к солнечным лучам, серую или бледно-голубую радужку и полностью депигментированное глазное дно. Этот фенотип появляется с рождения и не изменяется с течением жизни. Гистологические исследования показали, что при тирозиназо-негативном глазо-кожном альбинизме меланоциты глазного дна и эпидермиса присутствуют в нормальном количестве, но не накапливают меланина (87). Однако, в сообщениях последних лет (38, 59, 82) говорится, что при электронной микроскопии биоптата радужки, взятой у тирозиназо-негативного альбиноса (не верифицированного биохимически), обнаружено несколько полностью зрелых меланосом. Авторы постулировали, что поскольку функция тирозиназы - катализирующая, то превращение тирозина в меланин может происходить и при тирозиназо-негативном альбинизме, хотя оно будет очень медленным. Клинический опыт дает основания предположить, что снижение остроты зрения и фотофобия, слабая окраска радужки и нистагм больше проявляются при этой форме альбинизма, чем при других. У гетерозигот тирозиназо-негативный глазо-кожный альбинизм может проявляться светлой окраской радужки. Поэтому светлая окраска радужки не может быть индикатором для носителей состояния среди белокожей популяции.
Тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм.
Это одна из наиболее часто встречающихся форм альбинизма. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его основная характеристика - задержка начала зрительной пигментации, т.к. меланин медленно аккумулируется в коже, волосах и глазах с течением жизни. Тест инкубации волосяной луковицы демонстрирует наличие нормальной активности тирозиназы, а оральный прием L-dopa не увеличивает общего уровня пигментации. Эта форма альбинизма имеет разнообразные фенотипические вариации. Острота зрения у (ти-поз) альбиносов обычно несколько выше, чем при тирозиназо-негативной форме и колеблется в пределах от 0.25 до 0.1. Исследования показали, что блок меланопродукции происходит на конечных этапах образования эумеланина (110, 112 ).
Желтый Мутант и Платиновый глазо-кожный альбинизм .
При этой форме альбинизма активность тирозиназы хотя и присутствует, но очень мала, и дети, рождаясь без пигмента, с возрастом приобретают характерную рыжую или желто-кремовую окраску волос. Как и при других формах истинного альбинизма, больные страдают нистагмом и косоглазием. Острота зрения обычно не превышает 0.1, однако может быть и выше, особенно при желтой мутантной форме альбинизма (68). Эти формы глазо-кожного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу и не являются аллельными вариациями гена тирозиназо-негативного альбинизма (112).
Обращают на себя внимание синдромальные проявления, довольно часто сопутствующие альбинизму, знание которых позволит реально оценивать состояние пациентов и прогнозировать дальнейшее течение заболеваний:
Синдром Германского-Пудлака.
Это третий по частоте вид альбинизма, которому присуща триада симптомов: тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм, геморрагическая пурпура и накопление цероид-липофусциновых веществ в тканях (что наиболее часто выражается в пульмонарном фиброзе, гранулематозном колите) (92, 101, 102). Он встречается по всему миру, но с наибольшей частотой - среди пуэрториканцев. Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Чедиак-Хигаши синдром.
Форма альбинизма, характеризующаяся нарушением пигментации по тирозиназо-позитивному типу, значительной чувствительностью к инфекции, прогрессирующей периферической нейропатией и наличием пероксидазосодержащих лизосомальных гранул в лейкоцитах и клетках других тканей (87, 90). Маленькие дети постоянно страдают от инфекций, чаще вызываемых грамм-положительными микроорганизмами. Те, кто переживают это, начинают страдать от развития неврологических проявлений, достигающих максимума к 5 годам, в довершение всего развивается терминальная лимфогистолитическая пролиферация, которая может быть вирус-ассоциированной. Только немногие пациенты доживают до взрослого состояния (74).
Аутосомно-доминантный глазо-кожный альбинизм.
Был описан только в двух семьях. При этом активность тирозиназы, количество меланосом и их структура были в пределах нормы. Фенотип и зрительные нарушения были такими же , как и при аутосомно-рецессивном тирозиназо-позитивном альбинизме.
2. Глазной альбинизм.
Х-связанный глазной альбинизм.
Характеризуется гипопигментацией глазного дна и радужки различной степени. При обоих типах глазного альбинизма в меланоцитах кожи и глаз могут быть найдены патологически большие меланосомы с атипичной гранулярной структурой (84). У женщин - носителей этого состояния ( то есть- гетерозигот) на глазном дне обнаруживается необычное мозаичное распределение меланина. Острота зрения у женщин гомозигот и у мужчин-носителей этого гена колеблется от 0.4 до 0.1 (52).
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм.
В этом случае мужчины и женщины поражаются в эквивалентных пропорциях. От предыдущего типа глазного альбинизма, аутосомно-рецессивный отличается только гистологически (в меланоцитах не обнаруживаются патологически большие меланосомы) (84).
Коричневый глазо-кожный альбинизм - это разновидность альбинизма, встречающегося у африканцев, афроамериканцнев и туземцев Новой Гвинеи. Это состояние может быть сравнено с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом в белой популяции, так как связано с блоком образования эумеланина. Острота зрения колеблется в пределах 0.1-0.3.
3. Альбиноидизм.
Это состояния гипопигментации, сопровождающиеся одним или несколькими (но не всеми) типичными проявлениями альбинизма (фовеальная гипоплазия, нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения, нарушение стереопсиса).
Зарегистрировано много форм альбиноидизма, так как в большинстве состояний гипопигментации ей сопутствует только один из аспектов многокомпонентного синдрома.
тип альбинизма
тирозиназо-негативный глазо-кожный альбинизм
тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм
желтый мутант глазной альбинизм
Х-связ. глазной альбинизм
Х-связ. глазной альбинизм
альбиноидизм
клинич. проявления
кожа
белая, не загорает
кремово-бледная, загорает.
кремовая, загорает.
бледн. в норм. пределах
может быть бледная
кремово-бледная, загорает
волосы
белые
бело-желтые
бело-рыжие
нормального цвета
нормального цвета
белые-св. каштан.
радуж
ка
св.сер.- голуб.
голуб.-синяя
голубая-рыжая
голуб.-коричне
вая
голуб.-коричневая
св.сер.-голубая
пигментация
изменение
не меняется
нараст. с возр.
рыжина нараст. с возр.
с возр. темнеют глаза
не меняется
различная
глазное дно
макула
гипоплазия
гипоплазия
гипоплазия
гипоплазия
гипоплазия
тусклый рефлекс
периферия
отсут. ретинальный пигмент.
немного пигмента
немного пигмента
отсут. ретинальный пигмент.
немного пигмента
диффузная. пигментация
зрение
острота
0,1 и менее
от 0,05 до 0,3
от 0,05 до 0,25
от 0,05 до 0,4
от 0,05 до 0,4
1
светобоязнь
++++
++ - +++
+ - ++
++ - +++
++ - +++
норма
наследование
аутосомно-рецесс.
аутосомно-рецесс.
аутосомно-рецесс.
Х-связ.
аутосомно-рецесс.
различ-ное
частота
1:37000
1:31000
менее 1: 50000
1:50000
1:50000
не измерялась
биохим. тесты
тирозин
не пигментир.
пигментир.
разл. ответ
пигментир.
пигментир.
завис. от типа
тирозин + цисте
ин
не пигментируется
пигментируется
красно-рыжий пигмент
пигментируется
пигментируется
завис. от типа
другие глаз ные проявления
нистагм, неправ. перекрест в хиазме
нистагм, неправ. перекрест в хиазме
нистагм, неправ. перекрест в хиазме
нистагм, неправ. перекрест в хиазме
нистагм, неправ. перекрест в хиазме
нистагм, неправ. перекрест в хиазме
нет нистагма и изменений в зрит. пути, м.б. ассоциирован с другими синдромами
