Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Генетическое лечение пигментной дегенерации сетчатки. Лечение rpe65 гена

Пока в данном разделе приводится переписка вопрос-ответ с сайта. Некоторые подходы к лечению пигментного ретинита обсуждались в группе вконтакте vk.com/oftalmic.ru Планируется публикация более развернутого материала.

 

Вопрос с сайта: Здравствуйте. Мне 40 лет, диагноз: пигментная дегенерация сетчатки. Меня интересует следующее: если приехать к Вам на диагностику и наперед забегая, т.е. Вы обнаружите ген, который поврежден в "моих глазах", как мне поступать дальше в плане лечения, если Вы, я так понимаю не занимаетесь генотерапией? Я хочу получить от Вас совет как правильно поступить мне в определении мутации какого-то гена. Как мне узнать анализ каких генов нужен в моем случае? Стоит ли ради этого ехать к Вам издалека или, как Вы писали, можно только отправить Вам кровь для анализа или диагностики?

Ответ: Здравствуйте, Петр! (Имя изменено) Пигментная дегенерация сетчатки - многофакторное заболевание, много различных изменений в геноме приводят к нему. Поэтому данная ситуация - детективное расследование с учетом тех данных, которыми мы располагаем.

  1. нужна наиболее подробная клиническая картина Вашего заболевания. Самый минимум, нужный мне для анализа, приведен здесь: http://oftalmic.ru/anamnesis. php
  2. для определения типа наследования нужна подробная карта встречаемости заболевания в Вашей семье. О том, как составлять генеалогическое древо, здесь: http://oftalmic.ru/genealogy. php (о типах наследования здесь: http://oftalmic.ru/ inheritance.php ). Будет лучше, если данную карту Вам поможет составить специалист (например, клинический генетик).

Далее - у нас есть известные мировые клинические данные по мутациям - это светлые пятна под фонарями, и весь остальной геном - это оставшееся темное пока не освещенное поле. На сегодняшний день приблизительно в 20 - 30% случаев удается выявить причинную мутацию пигментного ретинита и соответственно найти подходящие индивидуальные эффективные методы лечения. Генетическая диагностика развивается такими неимоверными темпами, что результаты Вашего анализа, полученные сегодня, завтра могут быть интерпретированы другим способом, помогающим понять взаимосвязи причины и следствия при развитии болезни, а потому и найти способ вылечить ее, новые генетические методы лечения появляются каждый день. То есть проведя анализ, Вы добавляете в мировую копилку (деперсонифицированная база данных генов людей GenBank для разработки методов лечения) новые данные, которые помогают быстрее найти решение для людей с такого рода патологией, как у Вас и в Вашем конкретном случае тоже.

Если Вы пришлете мне данные клинического обследования и семейный анамнез, то я смогу сориентировать, какой тест для Вас будет наиболее применим. На странице http://oftalmic.ru/service.php внизу в таблице заболевание "Пигментный ретинит" (синоним "дегенерация сетчатки") в зависимости от типа наследования (АД, АР или Хсц или вообще спорадический - ранее не встречающийся в семье) будет ясна и цена анализа. Ориентируйтесь от 8000 до 46000 рублей.

При пересечении границы образец с кровью нелегко будет доставить. Вам нужно сдать кровь в любой лаборатории, попросить выделить из нее ДНК (в Москве это стоит порядка 200 рублей) и выслать нам уже ДНК, правильно заполнив документы и согласовав пересылку образца с законом о провозе биологических материалов через границу РФ. Конечно же, организационный процесс нашего взаимодействия будет легче, а также гарантия доставки и получения образца в лабораторию будет выше, если Вы приедете в Россию сами.

Напрямую генотерапией мы пока не занимаемся. В случае пигментной дегенерации сетчатки в США, Великобритании, Германии и Японии существуют генетические методы лечения при определенных формах этого заболевания.

Чтобы выяснить, можете ли Вы получить экспериментальное лечение (первые полученные результаты достаточно многообещающие), нужно узнать, в каком из участков Вашей ДНК произошли изменения, чем мы и занимаемся. Если выясняется, что Вы подходите по найденной мутации в одну из групп по лечению, то мы предлагаем организационную помощь для участия в лечении.

(с) Марианна Иванова, октябрь 2012

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017