|
Пока в данном разделе приводится переписка вопрос-ответ с сайта. Некоторые подходы к лечению пигментного ретинита обсуждались в группе вконтакте vk.com/oftalmic.ru Планируется публикация более развернутого материала.
Вопрос с сайта: Здравствуйте. Мне 40 лет, диагноз: пигментная дегенерация сетчатки. Меня интересует следующее: если приехать к Вам на диагностику и наперед забегая, т.е. Вы обнаружите ген, который поврежден в "моих глазах", как мне поступать дальше в плане лечения, если Вы, я так понимаю не занимаетесь генотерапией? Я хочу получить от Вас совет как правильно поступить мне в определении мутации какого-то гена. Как мне узнать анализ каких генов нужен в моем случае? Стоит ли ради этого ехать к Вам издалека или, как Вы писали, можно только отправить Вам кровь для анализа или диагностики?
Ответ: Здравствуйте, Петр! (Имя изменено)
Пигментная дегенерация сетчатки - многофакторное заболевание, много различных изменений в геноме приводят к нему. Поэтому данная ситуация - детективное расследование с учетом тех данных, которыми мы располагаем.
- нужна наиболее подробная клиническая картина Вашего заболевания. Самый минимум, нужный мне для анализа, приведен здесь: http://oftalmic.ru/anamnesis. php
- для определения типа наследования нужна подробная карта встречаемости заболевания в Вашей семье. О том, как составлять генеалогическое древо, здесь: http://oftalmic.ru/genealogy. php (о типах наследования здесь: http://oftalmic.ru/ inheritance.php ). Будет лучше, если данную карту Вам поможет составить специалист (например, клинический генетик).
Далее - у нас есть известные мировые клинические данные по мутациям - это светлые пятна под фонарями, и весь остальной геном - это оставшееся темное пока не освещенное поле.
На сегодняшний день приблизительно в 20 - 30% случаев удается выявить причинную мутацию пигментного ретинита и соответственно найти подходящие индивидуальные эффективные методы лечения.
Генетическая диагностика развивается такими неимоверными темпами, что результаты Вашего анализа, полученные сегодня, завтра могут быть интерпретированы другим способом, помогающим понять взаимосвязи причины и следствия при развитии болезни, а потому и найти способ вылечить ее, новые генетические методы лечения появляются каждый день.
То есть проведя анализ, Вы добавляете в мировую копилку (деперсонифицированная база данных генов людей GenBank для разработки методов лечения) новые данные, которые помогают быстрее найти решение для людей с такого рода патологией, как у Вас и в Вашем конкретном случае тоже.
Если Вы пришлете мне данные клинического обследования и семейный анамнез, то я смогу сориентировать, какой тест для Вас будет наиболее применим.
На странице http://oftalmic.ru/service.php внизу в таблице заболевание "Пигментный ретинит" (синоним "дегенерация сетчатки") в зависимости от типа наследования (АД, АР или Хсц или вообще спорадический - ранее не встречающийся в семье) будет ясна и цена анализа. Ориентируйтесь от 8000 до 46000 рублей.
При пересечении границы образец с кровью нелегко будет доставить. Вам нужно сдать кровь в любой лаборатории, попросить выделить из нее ДНК (в Москве это стоит порядка 200 рублей) и выслать нам уже ДНК, правильно заполнив документы и согласовав пересылку образца с законом о провозе биологических материалов через границу РФ.
Конечно же, организационный процесс нашего взаимодействия будет легче, а также гарантия доставки и получения образца в лабораторию будет выше, если Вы приедете в Россию сами.
Напрямую генотерапией мы пока не занимаемся.
В случае пигментной дегенерации сетчатки в США, Великобритании, Германии и Японии существуют генетические методы лечения при определенных формах этого заболевания.
Чтобы выяснить, можете ли Вы получить экспериментальное лечение (первые полученные результаты достаточно многообещающие), нужно узнать, в каком из участков Вашей ДНК произошли изменения, чем мы и занимаемся.
Если выясняется, что Вы подходите по найденной мутации в одну из групп по лечению, то мы предлагаем организационную помощь для участия в лечении.
(с) Марианна Иванова, октябрь 2012
|
