| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Коллаген, тип I, альфа 2. Этот ген кодирует про-альфа2 цепи коллагена типа I, тройная спираль которого состоит из двух альфа 1 цепей и один альфа 2 цепи. Тип I является образующим фибриллы коллагеном в большинстве соединительных тканей и в изобилии встречается в кости, роговице, дерме и сухожилиях. Мутации в этом гене связаны с типами I-IV несовершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло типа VIIA, синдромом Элерса-Данло классического типа, идиопатическим остеопорозом и атипичным синдромом Марфана. Симптомы, связанные с мутациями в этом гене, однако, имеют тенденцию быть менее тяжелым, чем при мутации в гене цепи альфа 1 коллагена типа I. (COL1A1), что отражает другую роль альфа 2 цепей в матрице целостности. Три транскрипта, возникающие в результате использования альтернативных сигналов полиаденилирования, были найдены для этого гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
