вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Орнитин-аминотрансфераза. Этот ген кодирует митохондриальный фермент орнитин аминотрансферазу, который является ключевым ферментом в пути преобразования аргинина и орнитина в основные возбуждающие и тормозные нейромедиаторы глутамат и ГАМК. Мутации, которые приводят к дефициту этого фермента вызывают аутосомно-рецессивное заболевание глаз, спиралевидную атрофию. Варианты альтернативного сплайсинга транскриптов, кодирующие различные изоформы, были описаны для этого гена. Связанные псевдогены были определены на Х-хромосоме.
ornithine aminotransferase. This gene encodes the mitochondrial enzyme ornithine aminotransferase, which is a key enzyme in the pathway that converts arginine and ornithine into the major excitatory and inhibitory neurotransmitters glutamate and GABA. Mutations that result in a deficiency of this enzyme cause the autosomal recessive eye disease Gyrate Atrophy. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. Related pseudogenes have been defined on the X chromosome.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
