| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Опсин 1 (пигмент колбочек), длинноволновая чувствительность. Этот ген кодирует поглощающий свет зрительный пигмент из семейства генов опсинов. Кодируемый белок называют красным фотопигментом колбочек или опсином с длинноволновой чувствительностью. Опсины являются рецепторами, связанными с G-белками, с семью трансмембранными доменами, N-концевым внеклеточным доменом и С-концевым цитоплазматическим доменом. Этот ген и ген опсина со средней длиной волны тандемно выстроились на Х-хромосоме и неравные рекомбинации и конверсии генов часто возникают между этими последовательностями. Х-хромосомы могут иметь слитые гены из средне- и длинноволновых генов опсина или могут иметь более одной копии этих генов. Дефекты в этом гене являются причиной частичного, протанопического дальтонизма.
opsin 1 (cone pigments), long-wave-sensitive. This gene encodes for a light absorbing visual pigment of the opsin gene family. The encoded protein is called red cone photopigment or long-wavelength sensitive opsin. Opsins are G-protein coupled receptors with seven transmembrane domains, an N-terminal extracellular domain, and a C-terminal cytoplasmic domain. This gene and the medium-wavelength opsin gene are tandemly arrayed on the X chromosome and frequent unequal recombination and gene conversion may occur between these sequences. X chromosomes may have fusions of the medium- and long-wavelength opsin genes or may have more than one copy of these genes. Defects in this gene are the cause of partial, protanopic colorblindness.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
