| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
АТФ-связывающая кассета, подсемейство B (MDR/TAP), представитель 6. Ассоциированный с мембраной белок, кодируемый этим геном является членом супресемейства ABC транспортёров. ABC транспортёры преносят различные молекулы через вне и внутриклеточные мембраны. ABC гены делятся на семь подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок принадлежит семейству MDR/TAP. Представители этого семейства участвуют в множественной лекарственной устойчивости также как и в презентации антигена. Этот полупереносчик, похоже, участвует в митохондриальных функциях.Локализованный в 2q26, этот ген рассматривается как кандидат для летального неонатального метаболического синдрома, нарушения функционирования митохондрий.
Длина гена 11,993 кб, содержит 19 экзонов.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
