вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Содержащий домен основного суперсемейства посредников, содержащей 8. Этот ген кодирует вездесущий интегральный мембранный белок, который содержит домен транспортёра и домен основного суперсемейства посредников (MFS). Другие представители основного суперсемейства посредников транспортируют небольшие растворенные вещества по хемиосмотическому градиенту ионов. Субстрат транспортируемый этим белком неизвестен. Белок, похоже, локализуется в мембране лизосом. Мутации в этом гене коррелируют с вариантном формы начинающегося в позднем инфантильном возрасте нейронного восковидного липофусциноза (vLINCL).
major facilitator superfamily domain containing 8. This gene encodes a ubiquitous integral membrane protein that contains a transporter domain and a major facilitator superfamily (MFS) domain. Other members of the major facilitator superfamily transport small solutes through chemiosmotic ion gradients. The substrate transported by this protein is unknown. The protein likely localizes to lysosomal membranes. Mutations in this gene are correlated with a variant form of late infantile-onset neuronal ceroid lipofuscinoses (vLINCL).
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
