| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Маннозидаза, альфа, класс 2B, представитель 1. Этот ген кодирует фермент, который гидролизует терминальные, невосстанавливающие остатки альфа-D-маннозы в альфа-D-маннозидов. Его активность необходима для катаболизма N-связанных углеводов, выделяющихся при обороте гликопротеина, и он принадлежит семейству 38 гликозилгидролаз.Полноразмерный белок процессируется в два этапа. Во-первых, лидерная последовательнось длиной49 аа отщепляется, а остальную часть белка разрезают на 3 пептида: 70 кДа, 42 кДа (D) и 13/15 кДа (E). Далее, 70 кДа пептид подвергают дальнейшему разделению на три пептида (А, В и С). A, B и C пептиды дисульфид-связанным. Дефекты в этом гене связаны с лизосомальным альфа-маннозидозисом. Варианты транскрипциии, кодирующие различные изоформы были найдены для этого гена.
mannosidase, alpha, class 2B, member 1. This gene encodes an enzyme that hydrolyzes terminal, non-reducing alpha-D-mannose residues in alpha-D-mannosides. Its activity is necessary for the catabolism of N-linked carbohydrates released during glycoprotein turnover and it is member of family 38 of glycosyl hydrolases. The full length protein is processed in two steps. First, a 49 aa leader sequence is cleaved off and the remainder of the protein is processed into 3 peptides of 70 kDa, 42 kDa (D) and 13/15 kDa (E). Next, the 70 kDa peptide is further processed into three peptides (A, B and C). The A, B and C peptides are disulfide-linked. Defects in this gene have been associated with lysosomal alpha-mannosidosis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
