вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Дегидродолицил дифосфат синтаза. Белок, кодируемый этим геном катализирует удлинение цис-пренил цепи для получения полипренильной основы долихола, гликозилпереносящего липида, необходимого для биосинтеза нескольких классов гликопротеинов. Мутации в этом гене связаны с пигментный ретинитом 59 типа. Были найдены альтернативно сплайсирующиеся варианты, кодирующие разные изоформы.
dehydrodolichyl diphosphate synthase. The protein encoded by this gene catalyzes cis-prenyl chain elongation to produce the polyprenyl backbone of dolichol, a glycosyl carrier lipid required for the biosynthesis of several classes of glycoproteins. Mutations in this gene are associated with retinitis pigmentosa type 59. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
