| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Центросомный белок 164kDa. Этот ген кодирует центросомный белок, участвующий в организации микротрубочек, ответ на повреждение ДНК и сегрегацию хромосом. Кодируемый белок требуется для сборки первичных ресничек и локализуется в зрелой центриоли. Дефекты в этом гене являются причиной нефронофтиз-связанных цилиопатий. Два варианта транскриптов, кодирующих разные изоформы были найдены для этого гена.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
